Aicardi-Goutières Syndrom: Differentialdiagnose intrazerebraler Verkalkungen

Ursache intrazerebraler Verkalkungen sind u.a. konnatale Infektionen und metabolische Störungen. Eine seltene Differentialdiagnose stellt das Aicardi-Goutières-Syndrom (Pseudo-TORCH) dar. Fallbericht: Wir berichten über ein männliches Neugeborenes von 39 SSW, 2. Kind konsanguiner Eltern (1. Kind gesund), Mutter 31J. IIG/IP, APGAR 9/10/10, NspH 7,3. Symptome waren: Myoklonien, Tremor, Mikrozephalie. Initiales Labor: CRP 23mg/l, Thrombozyten 78 giga/l; Liquor: 15 Zellen/μl (97%Lymphozyten), Glukose 37mg/dl, Eiweiss 1042mg/l, Laktat 2,5 mmol/l. Schädelsonografie: in den Basalganglien perivaskulär und periventrikulär multiple streifen- und fleckförmige Echogenitätsanhebungen: intrazerebrale Verkalkungen. Die Therapie umfasste Ampicillin, Gentamycin, Cefotaxim und Aciclovir. Ausgeschlossen wurden: bakterielle Infektion, Infektion mit Treponema pallidum, Varizellen, Herpesviren, CMV, Röteln, Cosackie-, oder Enteroviren, Poliomyelitis, Toxoplasmose und eine Mukopolysacharidose. EEG: Allgemeinveränderungen mit vermehrten steilen Abläufen. Chromosomenanalyse: unaufällig. MRT (12. Lt.) Bestätigung des sonographischen Befundes. Bestätigung Aicardi-Goutières-Syndrom durch erhöhte INF-α Konzentrationen in Plasma (68,8 pg/ml) und Liquor (143,95 pg/ml) und Mutation im TREX–1 Gen (c341G>A, pR114H). Im Verlauf: Epilepsie, Tetraspastik und zentrale Hörstörung. CCT (3 und 6 LM.): progrediente Hirnatrophie, deutliche Zunahme kalkdichter Plaques im Hirnparenchym. Schlussfolgerung: Bei Vorliegen neurologischer Aufälligkeiten und intrazerebraler Verkalkungen sollte nach Ausschluss konnataler Infektionen und Stoffwechselerkrankungen an das Aicardi-Goutières-Syndrom gedacht werden.

Aicardi-Goutière Syndrom - Intrazerebrale Verkalkungen - Pseudo-TORCH - konnatale Infektionen