Case report: FG 25+4 SSW mit Mikrozephalie, kompletter B-Zelldefizienz, Pancolitis, Krampfanfällen und rezidivierenden Septitiden – der ungelöste Fall

Nach zunächst für das Gestationsalter normalem Verlauf traten ab der korrigierten zweiten Lebenswoche rezidivierende Septitiden mit und ohne Keimnachweis sowie blutige Diarrhoen mit einmalig positivem Nachweis für Clostridium difficile (bei ansonsten unauffälligen bakterio-/virologischen Untersuchungen) auf. Zusätzlich zu einer Mikrozephalie entwickelte der Patient trotz kombiniert enteraler und parenteraler Ernährung eine schwere Gedeihstörung. Immunologisch wurde eine komplette B-Zelldefizienz diagnostiziert und eine Substitution mit IgG begonnen. Die T-Zellzahl war mit 1/nl mäßig erniedrigt. Auffällig war eine hohe Konzentration des löslichen IL–2-Rezeptors im Plasma. Histologisch fand sich eine komplette Kolonschleimhautatrophie mit fehlenden Lymphozyten. Eine Mutation des Bruton-Kinase-Gens, Stoffwechsel- und Granulozytendefekte konnten ausgeschlossen und der V.a. ein Njimegen-breakage-Syndrom nicht bestätigt werden. Mit dem V.a. eine T-Zell-vermittelte Colitis bei therapierefraktärer Inflammation wurde eine Therapie mit Steroiden begonnen. Im korrigierten Alter von drei Monaten wurde bei unbeherrschbarer Colitis ein Anus praeter angelegt und eine Therapie mit Ciclosporin A bzw. Tacrolimus durchgeführt. Im Rahmen der Septitiden traten im korrigierten Alter von vier Monaten erstmalig therapierefraktäre Krampfanfälle auf. In der cMRT im korrigierten Alter von vier und sieben Monaten zeigten sich eine hochgradigen Volumenminderung mit Hypomyelinisierung sowie in der zweiten MRT Zeichen einer Degeneration, die auf die chronische Inflammation zurückgeführt wurden. Im korrigierten Alter von neun Monaten verstarb der Patient nach einem Aspirationsereignis im Rahmen eines Krampfanfalls.