Differentialdiagnose renal tubulärer Dysgenesie bei pränatal hyperechogenen, normotrophen Nieren und Anhydramnie

Einleitung; Als Differentialdiagnose der Anhydramnie kommt das Potter I Syndrom versus die renal tubuläre Dysgenesie in Betracht. Wir untersuchten eine 21 jährige Erstgebährende, bei der sich die fetalen Nieren in der 22. SSW sonographisch hyperechogen darstellten. Die Patientin war zum Organscreening bei Oligohydramnion vorstellig.

Methode; Case Report

Ergebnisse; Die Nierenarteriendurchblutung konnte nicht dargestellt werden. Die Fetometrie war unauffällig, jedoch bei Anhydramnion erschwert. In den Nierenlogen zeigten sich sonographisch echodichte Herdbefunde im Sinne dysmorpher Nierenbefunde. Zusätzlich zeigte sich eine Cerebellumhypoplasie. Anamnestisch keine Medikamenteneinnahme der Mutter, insbesondere keine ACE Hemmer und keine Angiotensin II Antagonisten, lediglich Nikotinabusus. Keine maternalen oder familiären Erkrankungen. Der fetale Karyotyp war unauffällig. Aufgrund der infausten Prognose bei Anhydramnie und fehlender Nierenarterienversorgung erfolgte die Abortinduktion. Obduktionsergebnis; renale tubuläre Dysgenesie.

Schlussfolgerung; Die Abgrenzung zwischen dem Potter I und der renalen tubulären Dysgenesie scheint die normotrophe Niere zu sein. Im Falle eines Potter I stellen sich die Nieren deutlich vergrößert dar.

Anhydramnie - renale tubuläre Dysgenesie