Beidseitige fetale Radiusaplasie – Ein Fallbericht

Einführung: Kongenitale Fehlbildungen mit Beteiligung der Extremitäten sind häufig Teil eines genetischen Syndroms und stellen somit ein differentialdiagnostisches Problem dar. Eine Radiusaplasie wird bei verschiedenen Syndromen beobachtet. Fallbericht: Die 26-jährige I-Gravida stellte sich erstmals in der 27. SSW vor, nachdem auswärts der V. a. eine Unterarmdysplasie geäußert wurde. Sonographisch zeigte sich ein zeitgerecht entwickelter weiblicher Fetus mit einem beidseitigen Fehlen der Radii und Deviation beider Hände nach radial. Die Länge der Ulnae lag unter der 5%-Perzentile. Die Daumen stellten sich adduziert von normaler Form und Größe dar. Unter der Verdachtsdiagnose TAR-(thrombocytopenia absent radius)-Syndrom wurde mit 30 SSW eine Chordozentese durchgeführt. Dabei zeigte sich eine normale Anzahl der Blutplättchen (129 000/µl), es konnte jedoch eine fetale Anämie mit einem Hb-Wert von 8,5g/dl diagnostiziert werden. Nach Asservierung von fetalem Blut für molekulargenetische Untersuchungen wurde der Fet intrauterin auf einen Hb Wert von 13,3g/dl transfundiert. Die Karyotypisierung sowie die Diagnostik bezüglich Fanconi-Anämie waren unauffällig. Die molekulargenetische Diagnostik des TAR-Syndroms und die Geburt des Kindes stehen noch aus. Schlussfolgerung: Die wichtigsten Differentialdiagnosen der Radiusaplasie sind: Holt-Oram-Syndrom, TAR -Syndrom, Fanconi-Anämie und Roberts Syndrom. Bei Vorliegen einer Radiusaplasie sollten immer die fetalen Chromosomen und das Blutbild untersucht werden. Die Thrombopenie beim TAR-Syndrom kann v.a. peripartal zu intrazerebralen Blutungen führen, die durch prophylaktische Maßnahmen (intrauterine Transfusion, Geburtsplanung) minimiert werden können.

Radiusaplasie - TAR