Familiäre cerebelläre Fehlbildung bei unbalancierter Translokation

Die Dandy-Walker-Malformation ist gekennzeichnet durch eine partielle oder komplette Agenesie des Vermis cerebelli und eine zystische Dilatation des 4. Ventrikels.

In unserem Fallbeispiel stellte sich eine 34 jährige II Gravida, die ein gesundes Kind geboren hatte, mit 20 + 5 SSW vor. Im Ultraschall wurde eine Dandy-Walker-Malformation mit Hydrozephalus festgestellt. Zusätzlich konnten sonographisch eine singuläre Nabelschnurarterie, ein DORV mit VSD und persistierender linker V.cava superior, eine kleine Omphalozele, Fußfehlstellungen beidseits und Handfehlbildungen mit Polydaktylie beidseits sowie eine multizystische Niere rechts nachgewiesen werden. Die Schwester des Kindsvaters hatte in der 37. SSW ein totes Kind geboren, bei dem pränatal eine Agenesie des Vermis cerebelli mit ähnlichen assoziierten Fehlbildungen diagnostiziert worden war. In der Familie gab es gehäuft Fehlgeburten. Die Amniozentese, deren PCR-Schnelltest-Ergebnis unauffällig war, zeigte im endgültigen Befund eine unbalancierte Translokation: 46,XY,der(18)t(7;18)(p14.3;q22). Die Karyotypisierung der Eltern ergab eine entsprechende balancierte Translokation beim Vater.

Das Kind wurde nach vorzeitigem Blasensprung mit 31+2 SSW spontan geboren. Postnatal bestätigten sich die pränatalen Befunde. Im Alter von 4 Monaten verstarb das Kind an einer Pneumonie.

Die hier vorliegende unbalancierte Translokation wurde bisher nicht im Zusammenhang mit der Dandy-Walker-Malformation beschrieben. Besonders auffällig war in diesem Fall die Familienanamnese, die eine genetische Ursache nahe legte.

Dandy Walker Malformation - Hydrozephalus - Polydaktylie - double outlet right ventricle - unbalancierte Translokation