Ichthyosis congenita gravis – eine medizinische und psychosoziale Herausforderung

Zusammenfassung

Eine Harlekin-Ichthyosis (HI) ist die schwerste kongenitale Form aller Keratinisierungsstörungen, der eine Mutation im ABCA12-Gen zugrunde liegt, aus der ein defekter Lipidtransport der Zellen resultiert. Die Kinder werden mit Ektropium, Eklabium und panzerartig verhornter Haut geboren. Heute können diese Kinder dank intensivmedizinischer Maßnahmen und Retinoidtherapie überleben. Sie bedürfen langfristig umfassender interdisziplinärer Maßnahmen zur Verbesserung der Lebensqualität. Der Verlauf unseres Patienten ist allerdings durch eine schwerste psychomotorische Retardierung getrübt, welche bislang nicht mit HI assoziiert wurde.

Abstract

Harlequin ichthyosis is the most severe congenital keratinizing disorder. It is caused by mutations in the ABCA12 gene leading to defective lipid transport. The infants are born with ectropion, eclabium and fissured plate-like skin. Today these infants can survive with neonatal intensive care and retinoid therapy and need long-term interdisciplinary treatment in order to improve quality of life. However, the outcome in our case is impaired by severe psychomotor developmental delay, which has not yet been associated with Harlequin Ichthyosis.

Schlüsselwörter

Harlekin-Ichthyosis - Kompartmentsyndrom - Ichthyosis congenita gravis - Neugeborenes - Hauterkrankung

Key words

harlequin ichthyosis - compartment syndrome - ichthyosis congenita gravis - neonate - skin disease

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