Hereditäre Neuropathie als Ursache einer Armparese

Hintergrund: Die Abklärung einer Parese im Kindesalter stellt eine Herausforderung für jeden Pädiater dar. Insbesondere wenn ein zurückliegender Zeckenbiss die Diagnose einer Neuroborreliose nahelegt.

Methodik: Wir berichten über ein 12-jähriges Mädchen, das sich mit einer progredienten rechtsseitigen Armschwäche vorstellte. Anamnestisch war ein Zeckenbiss 4 Wochen vor Aufnahme bemerkt worden, welcher bereits oral antibiotisch behandelt worden war.

Ergebnisse: Klinisch zeigte sich eine motorische Schwäche des rechten Armes, Sensibilitätsstörungen an Digitus I-IV und eine Abschwächung der Muskeleigenreflexe rechtsseitig. Laborchemisch waren keine Entzündungszeichen nachzuweisen. Kein Nachweis spezifischer Antikörper gegen Borrelien in Serum und Liquor. Die Kernspintomografie des Schädels und der Halswirbelsäule blieb unauffällig. Die weitere neurologische Untersuchung ergab eine verlangsamte motorische und sensible Nervenleitungsgeschwindigkeit von Nervus ulnaris und medianus beidseits. Auf weiteres Nachfragen stellte sich heraus, dass bei dem Onkel mütterlicherseits eine genetisch bedingte Polyneuropathie bestand. Daraufhin wurde eine diesbezügliche Untersuchung veranlasst, die den Nachweis einer molekulargenetischen Deletion des peripheren Myelinproteingens (PNP22) erbrachte. Somit konnte die Diagnose einer hereditären Neuropathie mit Neigung zu Druckläsionen (HNPP=hereditary neuropathy with liability to pressure palsies) bestätigt werden. Der klinische Verlauf ist günstig.

Schlussfolgerung: Bei motorisch-sensiblen Ausfallserscheinungen sollte differentialdiagnostisch auch bei einem Zeckenbiss in der Anamnese an eine seltene hereditär-neuropathische Erkrankung gedacht werden.