Trisomie 21 mit Nephrocalcinose und irreversiblem Nierenversagen nach Indometacintherapie (Falldarstellung)

Einleitung: Von Kinder mit Down-Syndrom ist bekannt, dass sie an unterschiedlichen Nierenerkrankungen leiden können (1). Nur wenige Fallberichte sind bisher verfasst worden über diese Patienten mit Nephrocalcinose (2). Wir möchten auf diese mögliche Konstellation mit vorbestehender Nephrocalcinose und einer potentiell nephrotoxischen medikamentösen Therapie hinweisen.

Fallbericht: Wir berichten über ein männliches Frühgeborenes, das an einer Niereninsuffizienz verstarb, weil vorbestehend eine Nierenverkalkung vorlag und die verwendete Indometacintherapie ihre zusätzliche toxische Wirkung entfaltete. Die Eltern sind nicht blutsverwandt. Die Diagnose Trisomie 21 wurde durch Amniocentese gestellt. Eine Sectio caesarea wurde wegen pathologischem Cardiotokogramm und Doppler-Sonografie nach 28 + 3 SS-Wochen durchgeführt. Das hypotrophe Frühgeborene kam mit typischen Zeichen des „Down-Syndroms“ zur Welt, der APGAR war 4/8/8 und das Kind wurde mit einem pharyngealem CPAP versorgt. Innerhalb der ersten Lebenswoche konnte eine schwere Sepsis (Leukopenie, Thrombozytopenie und hohe CRP-Konzentrationen) wirkungsvoll behandelt werden; der Junge wurde dann nach 7 Tagen erfolgreich extubiert. Am sechsten Lebenstag wurde wegen eines hämodynamisch wirksamen persistierenden ductus arteriosus eine Therapie mit Indometacin begonnen. Während der folgenden zwei Wochen verschlechterte sich das Kind immer weiter und entwickelte ein schweres Nierenversagen (Kreatinin 3,4mg/dl.). Die renale Ultraschalluntersuchung zeigte die Morphologie einer Nephrocalcinose, ohne dass eine direkte, andere Ursache für die Niereninsuffizienz gefunden werden konnte. Alle Anstrengungen, die Diurese wieder in Gang zu setzen, und eine negative Flüssigkeitsbilanz zu erzielen, schlugen fehl. Der Bub starb nach 22 Lebenstagen. Eine Peritonealdialyse wurde nicht erwogen (erhebliche Frühgeburtlichkeit, geringes Körpergewicht (GG 665g)). Die Obduktion zeigte ein ausgedehnte renale tubuläre Calcifizierung.

Schlussfolgerung: Patienten mit „Down-Syndrom“ können an verschiedenen Nierenkrankheiten leiden und sollten daraufhin durch Screening erfasst werden. Besondere Vorsicht ist bei der Verwendung von potentiell nephrotoxischen Medikamenten geboten.

Literatur: [1] Renal involvement in Down syndrome. Malaga S et al. Pediatr Nephrol (2005, 20:614–7). [2] Trisomie 21 with hypercalcemia,, hypercalciuria, medullary calcinosis and renal failure – a syndrome? Filler G et al. Pediatr Nephrol (2001, 16:99–100)