Klin Padiatr 2009; 221 - A30
DOI: 10.1055/s-0029-1214283

BIPAP-Heimbeatmung wegen Hypoventilation im Rahmen eines Stüve-Wiedemann-Syndroms

F Neuwinger 1, P Vöhringer 1, U Seitz 1, J Kühr 1
  • 1Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Städtisches Klinikum Karlsruhe, Karlsruhe

Hintergrund: Das Stüve-Wiedemann-Syndrom (StWS) ist eine seltene autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung mit typischen klinischen und radiographischen Befunden (muskuläre Hypotonie, Kamptodaktylie, eingeschränkte Fähigkeit zu Schwitzen, Hitzeintoleranz, hypertherme Krisen, respiratorische Insuffizienz, Schluckstörungen, progressive knöcherne Deformierungen mit irregulärer Knochentrabekulierung sowie Mittelgesichtsdysmorphie). Zwar wurden fatale Verläufe im frühen Kindesalter berichtet, jedoch ist die protrahierte respiratorische Insuffizienz im Vorschulalter bei StWS eine ungewöhnliche Störung.

Fallbericht: Wir berichten über einen 6-jährigen Knaben mit StWS. Bei unserem Patienten kam es zu rezidivierenden Bronchitiden und Pneumonien. Im Gefolge dessen wurde eine pulmonale Hypertonie in Kombination mit schlafassoziierten obstruktiven Störungen der oberen Atemwege mit Entsättigungen festgestellt. Unter antiobstruktiver Behandlung kam es nach vorübergehender Besserung zu erneuten nächtlichen Entsättigungen infolge alveolärer Hypoventilation. Im Computertomogramm des Thorax wurden eine Skoliose und diffus verteilte Zeichen der chronischen Pneumopathie nachgewiesen. Das transkutane CO2-Monitoring (nächtliche Hyperkapnie mit pCO2 bis über 100mmHg) veranlasste schließlich zu einer nächtlichen Behandlung mit BIPAP-Maskenbeatmung und O2-Supplemention über einen Konzentrator. Nach Beginn in der Klinik wurde das Verfahren in den heimischen Bereich übertragen.

Schlussfolgerung: Durch nächtliche BIPAP-Beatmung und O2-Supplementation lässt sich bei Patienten mit StWS und assoziierter respiratorischer Symptomatik ein Wiedererreichen der häuslichen Lebensweise erreichen.