Zusammenfassung
1. Die Phokomelie ist eine besondere, seltene Form von Mißbildung der Extremitäten, die durch eine so hochgradige Hypoplasie der langen Röhrenknochen bedingt ist, daß Hände oder Füße unmittelbar an den Rumpf zu stehen kommen.
2. Die Phokomelie tritt fast immer kombiniert mit anderen Mißbildungen, distalem Strahlmangel, Spaltbildungen im Gesicht, auf.
3. Die totale (alle vier Extremitäten betreffende) Phokomelie ist als Folge einer biologischen Minderwertigkeit des Keimplasmas anzusehen und deshalb wahrscheinlich vererbbar.
4. Bei der monomelen Phokomelie ist eine lokalisierte Erkrankung des Amnions oder der befallenen Extremität in sehr frühem Entwicklungsstadium als Ursache ihrer Entstehung möglich.
