Wenn das Herz gesättigt ist – kardiale Speichererkrankungen des Erwachsenen

Abstract

Differential diagnosis of left ventricular wall thickening is diverse. Besides hypertrophic cardiomyopathy as the most common genetic disorder of cardiomyocytes various systemic diseases result in excessive myocardial deposition of substrates (e. g. amyloid, iron, glycosphingolipids) in parenchymal tissue cells causing cell injury and impaired organ function. Systemic amyloidosis (e. g. light-chain amyloidosis, transthyretin amyloidosis), lysosomal storage diseases (e. g. Anderson-Fabry disease) and hemochromatosis are the most common systemic disorders. Besides symptomatic treatment of heart failure symptoms causative treatment is important to avoid irreversible organ damage. However, precise diagnosis of the underlying systemic disease is necessary as early as possible. Thus, referral to specialized centers is recommended.

Kernaussagen

• Kardiale Speichererkrankungen sind seltene Manifestationen verschiedener systemischer Erkrankungen, die jeweils unterschiedliche therapeutische Ansätze erfordern.

• Die klinische Herausforderung besteht in der frühzeitigen Diagnosestellung der jeweiligen Erkrankung, um eine Organschädigung durch rechtzeitigen Beginn einer gezielten Therapie zu minimieren.

• Bei Patienten mit unerklärten Symptomen verschiedener Organsysteme, jungen Schlaganfallpatienten mit geringem zerebrovaskulärem Risikoprofil oder Patienten mit linksventrikulärer Hypertrophie ohne erkennbare Ursache ist in jedem Fall an eine systemische Speichererkrankung zu denken.

• Bei der systemischen Amyloidose ist eine präzise histologische Diagnostik mit immunhistochemischer Charakterisierung des abgelagerten Proteins für die richtige Therapieempfehlung notwendig.

• Bei Nachweis einer genetischen Ursache der kardialen Speichererkrankung, z. B. Transthyretin-Amyloidose, Morbus Anderson-Fabry oder Hämochromatose, empfiehlt sich eine Untersuchung der Verwandten ersten Grades.

• Eine Überweisung an ein erfahrenes Zentrum ist sinnvoll, um durch eine zielgerichtete Diagnostik das Ausmaß der Organbeteiligungen festzustellen und die Therapie entsprechend zu planen.

• Die Echokardiografie ist die zentrale Untersuchungsmethode zum Nachweis einer kardialen Manifestation einer Speichererkrankung. Typischerweise findet sich bei geringen Ablagerungen eine Störung der diastolischen Funktion und Längsverkürzung des Ventrikels. Eine weitere Zunahme der Substratdeposition führt zu einer Hypertrophie und schließlich zur Einschränkung der systolischen Funktion.

• Neben einer symptomatischen Therapie der Herzinsuffizienz ist eine kausale Therapie die Behandlungsmethode der Wahl, um die Ablagerungen der Substanzen zu vermindern.

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