Ullrich-Turner-Syndrom beim Mann

Zusammenfassung

Es wird über einen phänotypisch männlichen Patienten berichtet, bei dem sich neben hypergonadotropem Hypogonadismus, Kleinwuchs, Pterygium colli und Cubitus valgus noch weitere dem Ullrich-Turner-Syndrom zuzuordnende Symptome finden. Ein Vorhof- und Ventrikelseptumdefekt wurde durch Herzkatheter-Untersuchung erwiesen. — Beim Vorhandensein der entsprechenden Befunde erscheint auch bei männlicher Ausbildung der Geschlechtsorgane die Diagnose „Ullrich-Turner-Syndrom” berechtigt. Die Pathogenese dieses Krankheitsbildes wird erörtert.

Summary

A phaenotypically male case of Turner's syndrome, with hypergonadotropic hypogonadism, dwarfism, pterygium colli, cubitus valgus and other characteristic signs of the condition is described. In addition there was an atrial and a ventricular septal defect, proven by cardiac catheterization. It is stressed that, in the presence of the listed findings, Turner's syndrome can be diagnosed even if there are male sexual organs. The pathogenesis of the syndrome is briefly discussed.

Resumen

Síndrome de Ullrich-Turner en el hombre

Se informa de un enfermo de fenotipo masculino, en el cual se encuentran, además de hipogonadismo hypergonadótropo, cortedad de talla, “pterygium colli” y “cubitus valgus”, otros síntomas atribuibles al síndrome de Ullrich-Turner. Un defecto de los tabiques interauricular e interventricular fué comprobado por la exploración con el catéter cardíaco.— Al existir los hallazgos correspondientes, parece justificado el diagnóstico “síndrome de Ullrich-Turner” también en el caso de desarrollo masculino de los órganos sexuales. Se discute la patogenia de este cuadro patológico.