Untersuchungen zur Pathogenese der Brustkorbverformungen¹

Zusammenfassung

In Längsschnittuntersuchungen und durch Auswertung von Krankenblättern wird bei 90 Kindern mit Brustkorbverformungen im Sinne einer ausgeprägten Trichter-, Kiel- und Glockenbrust sowie starker Harrisonfurche klinisch, serumchemisch und röntgenologisch eine rachitische Entstehung der Deformitäten ausgeschlossen. Sippenuntersuchungen decken bei allen Patienten die gleiche im Keimplasma verankerte Störung der Fibroblastenasthenie mit verschiedenen Manifestationsformen in den einzelnen Generationen auf. Dabei stellen Kiel- und Trichterbrust nur die Extremvarianten der gleichen sternokostalen „Dysostose” dar, die alle möglichen Übergangsstufen und formes frustes einschließt. Die Rachitis kann als zusätzliches und zufälliges Ereignis nur einen präformiert latenten Dekompensationszustand vorzeitig in einen manifesten umwandeln, so daß sie — ebenso wie hormonal bedingte Wachstumsschübe — die Rolle eines Realisationsfaktors spielen kann. Pathogenetisch aber kommt ihr bei allen erwähnten Deformitäten keine Bedeutung zu. Die sich daraus ergebenden Folgerungen für Prophylaxe und Therapie werden erörtert.

Summary

Follow-up examination, analysis of casenotes, biochemical tests (inorganic phosphates, calcium, and alkaline phosphatase) and x-ray examinations of 90 children with deformities of the bony thorax (funnel chest, pigeon chest, “bell-shaped” chest, or Harrison's groove), indicated that rickets could be excluded as a cause of such deformities. Study of the children's blood relations revealed in all instances a hereditary disorder of fibroblasts which took different forms in the various generations. Funnel and pigeon chests are thus seen as only extreme variants of one and the same sternocostal “dysostosis”, which can assume a variety of expressions and formes frustes. Rickets may, as an additional or incidental disease, act as a precipitating factor or in making the deformity manifest prematurely, but it does not play a rôle in the pathogenesis of the above deformities. The prophylactic and therapeutic consequences of these findings are discussed.

Resumen

Investigaciones sobre la patogenia de las deformidades de la caja torácica

Por exploraciones longitudinales y por la valoración de las historias clínicas de 90 niños con deformaciones de la caja torácica, en sentido de típico tórax en embudo, en quilla y en campana, así como un pronunciado surco de Harrison, se excluye, tanto clínica, seroquímica como radiológicamente, la génesis raquítica de dichas deformaciones. Las investigaciones sobre la familia descubren en todos los pacientes la misma alteración de astenia fibroplástica, arraigada en el plasma germinal, con diferentes formas de manifestación en las generaciones individuales. Entre éstas, el tórax en quilla y en embudo se presentan solamente como variantes extremas de la misma «disóstosis» esternocostal, que incluye todas las posibles fases de transición y formas frustradas. El raquitismo, como suceso adicional y fortuito, puede transformar solamente un estado de descompensación latente preformado en un estado manifiesto, pudiendo así desempeñar el papel de un factor realizador, — lo mismo que los brotes de crecimiento condicionado por hormonas. Desde el punto de vista patogénico, el raquitismo no tiene importancia alguna en las deformaciones mencionadas. Se discuten las consecuencias obtenidas de todo ésto para la profilaxis y terapéutica.