Die Problematik der sogenannten Gonadendysgenesie (Ullrich-Turner-Syndrom)

Zusammenfassung

Anhand eines eigenen Falles wird auf die klinische Symptomatik und die Diagnostik des Ullrich-Turner-Syndroms eingegangen. Die Bedeutung der zellkernmorphologischen Geschlechtsbestimmung wird diskutiert und auf die in der Literatur berichteten Diskrepanzen zwischen Kernanalyse nach Barr einerseits und der nach Davidson andererseits eingegangen. Die Beziehungen zwischen diesen Diskrepanzen und den Ergebnissen neuerer Chromosomenanalysen beim Ullrich-Turner-Syndrom und beim Klinefelter-Syndrom finden Erwähnung. Es wird zur Problematik der Bezeichnung der Gonaden-dysgenesie kritisch Stellung genommen und anstelle der „Gonaden-dysgenesie” beim Ullrich-Turner-Syndrom der Begriff der ovariellen Germinalzellaplasie und in Parallele dazu beim Klinefelter-Syndrom der einer testikulären Germinalzellaplasie vorgeschlagen.

Summary

A personal case is described and the clincial features of Turner's syndrome discussed. The significance of cell-nuclear morphology is reviewed and the discrepancy between nuclear analysis after Barr and after Davidson described. The relationship between these discrepancies and the results of recent chromosome analysis in cases of Turner's syndrome and Klinefelter's syndrome are also mentioned. Problems of classification of gonadal dysgenesis are critically reviewed. Instead of the description “gonadal dysgenesis” in Turner's syndrome the concept of ovarian germinal-cell aplasia and, in Klinefelter's syndrome, testicular germinal-cell aplasia is proposed.

Resumen

Problemas que plantea la llamada disgenesia gonadal (síndrome de Ullrich-Turner)

Con motivo de un caso propio, los autores tratan de la sintomatología y diagnóstico del síndrome de Ullrich-Turner. Se discute la significación de la determinación del sexo a base de la morfología del núcleo celular y se comentan las discrepancias referidas en la literatura entre el análisis del núcleo según Barr de una parte y según Davidson de otro lado. Se mencionan las relaciones entre estas discrepancias y los resultados de las recientes determinaciones cromosómicas en el síndrome de Ullrich-Turner y en el de Klinefelter. Se adopta una postura crítica respecto a los problemas que plantea la designación de la disgenesia gonadal y se propone, en lugar de la de “disgenesia gonadal” en el síndrome de Ullrich-Turner, el concepto de aplasia de las células germinales ováricas, y paralelamente a éste, el de aplasia de las células germinales testiculares en el síndrome de Klinefelter.