Über den klinisch asymptomatischen Morbus Wilson

Zusammenfassung

Der 6jährige Bruder eines Wilson-Patienten wurde bei einer Familienuntersuchung im klinisch asymptomatischen Stadium, als wahrscheinlich potentieller Krankheitsträger, aufgefunden. Die Diagnose eines beginnenden Morbus Wilson konnte durch den Nachweis eines fast völligen Fehlens von Caeruloplasmin, einer mächtigen Kupfervermehrung in der Leber und den Befund einer relativ jungen, aber aktiv-progredienten Leberzirrhose gesichert werden. Die Bedeutung, die solchen Frühfällen für die Fragen der Pathogenese der hepatozerebralen Degeneration zukommt, wird ausführlich diskutiert; auf die weiterhin offenen Probleme wird hingewiesen.

Summary

An asymptomatic case in the six-year old brother of a patient with the disease is reported. It was discovered during the control examination of the family. The diagnosis was made from the acaeruloplasminaemia, a marked increase of hepatic copper concentration, and the finding of a relatively recent but active and progressive liver cirrhosis. The significance of such early cases for the pathogenesis of hepatolenticular degeneration is discussed, as are some other unsolved problems of the disease.

Resumen

Acerca del Morbus Wilson clínicamente asintomático

El hermano de 6 años de un enfermo de Morbus Wilson fué hallado con motivo de un estudio familiar en la fase clínicamente asintomática, como portador potencial probable de la enfermedad. El diagnóstico de un Morbus Wilson incipiente pudo ser asegurado por la comprobación de una ausencia casi completa de ceruloplasmina y de un aumento considerable de cobre en el hígado así como por el hallazgo de una cirrosis hepática relativamente reciente, si bien activamente progresiva. Se discute detalladamente la importancia que corresponde a tales casos precoces en cuanto a las cuestiones de la patogenia de la degeneración hépatocerebral y se señalan los problemas que siguen abiertos.