Ornithinämie - eine weitere Aminosäurenstoffwechselstörung mit Hirnschädigung

Zusammenfassung

Bei zwei Geschwistern mit Symptomen einer Hirn-, Leber- und proximal-tubulären Nierenschädigung wurde eine Ornithinämie von 202 bzw. 153 μmol/l (normal 30–64 μmol/l) als Folge einer Aktivitätsminderung der Ornithin-Ketosäuren-Transaminase der Leber auf 0,23 bzw. 0,33 (normal 1,87 ± 0,66) μmol/min/g nachgewiesen. Ein Enzymdefekt im Harnstoffzyklus wurde durch Bestimmung der normalen Aktivität der Ornithin-Transcarbamylase in Leber und Blut sowie eines normalen Ammoniakspiegels im Serum vor und nach Eiweißbelastung ausgeschlossen. Bei dem jüngeren, weniger geschädigten Kind ließen sich mit Hilfe einer eiweißarmen Diät Entwicklungsfortschritte sowie eine Normalisierung der Serumtransaminasen beobachten. Diese neue metabolische Schwachsinnsform wurde gegen bereits bekannte Enzymdefekte des benachbarten Aminosäurenstoffwechsels abgegrenzt.

Summary

In two siblings with the signs of damage to brain, liver and proximal renal tubules blood levels of ornithine were found to be 202 and 153 μmol/l, respectively, (normal average 30–64 μmol/l) as a result of a decreased activity of ornithine-ketoacid transaminase in liver from 0.23 and 0.33 (normal average 1.87 ± 0.66) μmol/min/g. An enzyme defect in the urea cycle was excluded by finding a normal ornithine-transcarbamylase activity in liver and blood and a normal serum-ammonia level before and after protein intake. The serum-transaminase levels of the younger, less damaged child returned towards normal and there was some progress in development on a low-protein diet. This new form of metabolically determined mental deficiency can be distinguished from known enzyme defects of involving the metabolism of related amino acid.

Resumen

Ornitinemia: Otro trastorno del metabolismo de los aminoácidos con lesión cerebral

En dos hermanos con síntomas de una lesión cerebral, hepática y de la parte proximal de los túbulos renales se constató una ornitinemia con 202 y 153 μmol/l, respectivamente (normal 30–64 μmol/l), como consecuencia de una disminución de la actividad de la transaminasa de los ácidos queto-ornitínicos del hígado hasta 0,23 y 0,33, respectivamente (normal 1,87 ± 0,66) μmol/min/g. Por la determinación de la actividad normal de la ornitin-transcarbamilasa en el hígado y en la sangre así como de un nivel normal de amoníaco en el suero antes y después de una sobrecarga de albúmina se excluyó un defecto enzimático en el ciclo uréico. En el niño menor, menos afectado, se pudieron observar progresos en el desarollo, así como la normalización de las transaminasas del suero gracias a una dieta pobre en albúminas. Esta nueva forma metabólica de debilidad mental se delimitó frente a los defectos enzimáticos ya conocidos del metabolismo afín de los aminoácidos.