Tangier-Krankheit (Hyp-α-Lipoproteinämie)^{* 1}

Zusammenfassung

Erstmals wird jetzt in Deutschland über einen Fall von Tangier-Krankheit bei einem dreijährigen Mädchen berichtet. Klinische Leitsymptome sind eine Vergrößerung und eine gelb-orange Verfärbung der Tonsillen. Das histologische Substrat besteht in einer Xanthomatose mit massiver Cholesterinesterspeicherung. Zur Diagnose ist der Nachweis eines erheblichen α-Lipoproteinmangels erforderlich. Der Erbgang ist autosomal-rezessiv. Im mitgeteilten Fall sind die Eltern Vetter und Kusine ersten Grades; ein so naher Verwandtschaftsgrad wurde bisher nicht beobachtet. Heterozygote Merkmalsträger können durch die Bestimmung des α-Lipoproteincholesterins leicht erfaßt werden.

Summary

The first case in Germany of Tangier disease in a 3-year-old girl is reported. The cardinal signs were enlargement and yellow-orange discoloration of the tonsils. The histological substrate is xanthomatosis with massive cholesterol storage: α-lipoprotein deficiency confirms the diagnosis. The disease is inherited as an autosomal recessive. In the reported case the parents are first-degree cousins. Such a close family relationship had not previously been reported in other cases. Heterozygous carriers can easily be diagnosed by determining α-lipoprotein cholesterol.

Resumen

Enfermedad de Tangier (hipo-α-lipoproteinemia)

Por primera vez se diagnosticó en Alemania un caso de enfermedad de Tangier en una niña de 3 años de edad. Los síntomas clínicos guía son el aumento de las amigdalas, así como una coloración amarillo-anaranjada de las mismas. El substrato histológico consiste en una xantomatosis con un masivo almacenamiento de ésteres de colesterina. Para el diagnóstico es necesaria la comprobación de un notable déficit de α-lipoproteínas. La herencia es autosómico-recesiva. En nuestro caso, los padres son primo y prima de primer grado; un grado de parentesco tan próximo no fue observado hasta ahora. Los portadores de genes heterocigotos pueden ser detectados con facilidad por la determinación de la α-lipoproteínacolesterina.