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Dtsch Med Wochenschr 1974; 99(47): 2400-2404
DOI: 10.1055/s-0028-1108146
© Georg Thieme Verlag, Stuttgart
DOI: 10.1055/s-0028-1108146
Pseudomyopathische spinale Muskelatrophie Kugelberg-Welander mit Extremitätenmißbildung
Pseudomyopathic spinal muscular atrophy (type Kugelberg-Welander) with malformed limbsWeitere Informationen
Publikationsverlauf
Publikationsdatum:
08. April 2009 (online)
Zusammenfassung
Bei einem 16jährigen Patienten wurde eine pseudomyopathische spinale Muskelatrophie Typ Kugelberg-Welander festgestellt. Das Besondere an diesem Fall ist das gleichzeitige Vorkommen einer Mißbildung an der rechten Hand.
Summary
Pseudomyopathic spinal muscular atrophy, type Kugelberg-Welander (heredofamilial juvenile muscular atrophy simulating muscular dystrophy), was diagnosed in a 16-year-old patient. The special feature of the case was the additional occurrence of malformation of the right hand.