Pseudomyopathische spinale Muskelatrophie Kugelberg-Welander mit Extremitätenmißbildung

H. Kremer; P.-U. Heuckenkamp; N. Zöllner

doi:10.1055/s-0028-1108146

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Dtsch Med Wochenschr 1974; 99(47): 2400-2404
DOI: 10.1055/s-0028-1108146

Pseudomyopathische spinale Muskelatrophie Kugelberg-Welander mit Extremitätenmißbildung

Pseudomyopathic spinal muscular atrophy (type Kugelberg-Welander) with malformed limbsH. Kremer, P.-U. Heuckenkamp, N. Zöllner

Medizinische Poliklinik der Universität in München (Direktor: Prof. Dr. N. Zöllner)

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Publication Date:
08 April 2009 (online)

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Zusammenfassung

Bei einem 16jährigen Patienten wurde eine pseudomyopathische spinale Muskelatrophie Typ Kugelberg-Welander festgestellt. Das Besondere an diesem Fall ist das gleichzeitige Vorkommen einer Mißbildung an der rechten Hand.

Summary

Pseudomyopathic spinal muscular atrophy, type Kugelberg-Welander (heredofamilial juvenile muscular atrophy simulating muscular dystrophy), was diagnosed in a 16-year-old patient. The special feature of the case was the additional occurrence of malformation of the right hand.

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