Amniozentese und zytogenetische Pränataldiagnostik^*

Zusammenfassung

Die Indikationen zur chromosomalen Pränataldiagnostik nach Amniozentese können in vier Gruppen aufgegliedert werden. Bei Verdacht auf eine Chromosomenanomalie wird die Fruchtwasseruntersuchung in der weit überwiegenden Zahl der Fälle einen normalen Karyotyp ergeben. Bei schwerwiegenden X-chromosomal erblichen Erkrankungen kann mit zytogenetischen Methoden nicht der genetische Defekt nachgewiesen, sondern nur eine Geschlechtsdiagnose gestellt werden. Bei einem männlichen Karyotyp, also in durchschnittlich der Hälfte der Fälle, würde sich die Frage der Interruptio stellen. Die Problematik dieser Fälle besteht darin, daß durchschnittlich die Hälfte der männlichen Feten den X-chromosomalen Gendefekt nicht aufweist.

Summary

The indications for prenatal chromosomal diagnosis after amniocentesis can be divided into four groups. If a chromosomal anomaly is suspected, amniotic fluid will in the overwhelming majority of cases give a normal karyotype. In the serious X-chromosomal inherited diseases cytogenetic methods cannot demonstrate the genetic defect, but a sex diagnosis can be made. In a male karyotype, i. e. on average half the cases, the question of interruption of pregnancy should be considered. The problem in these cases is that about half the male fetuses do not have the X-chromosomal gene defect.