Mauriac-Syndrom mit Zottenatrophie^*

Zusammenfassung

Bei zwei Kindern wurde ein Mauriac-Syndrom festgestellt, das durch einen früh auftretenden, schwer einstellbaren Diabetes mellitus, Minderwuchs und Blähbauch sowie wechselnde Lebervergrößerung (»Ziehharmonikaleber«) gekennzeichnet war. Bei beiden Patienten ergab die Dünndarmbiopsie eine subtotale Zottenatrophie. Eine glutenfreie Kost über ein bzw. ein halbes Jahr erbrachte in einem Fall eine Besserung des histologischen Schleimhautbefundes (partielle Zottenatrophie). Welchen Stellenwert in der bisher noch ungeklärten Pathogenese des Mauriac-Syndroms die Zottenatrophie hat, müssen weitere Untersuchungen klären.

Summary

In two children with Mauriac syndrome – characterized by early-onset and difficult to control diabetes mellitus, dwarfism, abdominal distension, and changing hepatomegaly – jejunal biopsy revealed subtotal villous atrophy. Gluten-free diet for one year and six months, respectively, produced an improved histological picture of partial villous atrophy in one case. Further studies will be required to define the role of such villous atrophy of Mauriac syndrome, whose pathogenesis remains unexplained.