Thymusaplasie mit zellulärem Immundefekt

Zusammenfassung

Bei zwei Kindern einer Familie wurden angeborene Immundefekte mit Thymusaplasie beobachtet. Die Erkrankung begann bei beiden Kindern in den ersten Lebenswochen mit Soorbefall der Haut und Exanthemen sowie enteritischen Symptomen, später entwickelten sich eine hochgradige Dystrophie und eine chronische generalisierte Zytomegalie. Bei normaler Zahl der Blutlymphozyten konnte bei einem Kind durch Lymphozytentransformation und den Nachweis der Antikörperbildung ein isolierter Defekt der zellulären Abwehr (Immunozytenmangel) diagnostiziert werden. Das eine Kind starb im Alter von 7 Monaten, das andere im Alter von 14 Monaten.

Summary

Congenital immune deficiency with thymus aplasia was observed in two siblings. In both the illness started in the first week of life with moniliasis of the skin and a rash, as well as enteritic symptoms, later developing into high-grade malnutrition and chronic generalized cytomegaly. Blood lymphocyte count was normal in one child, but lymphocyte transformation and evidence of antibody formation revealed an isolated defect of cellular resistance (immunocyte deficiency). One child died at seven months, the other at 14 months of age.