α₁-Antitrypsin-Mangel mit juvenilem Lungenemphysem

Zusammenfassung

Bei zwei Brüdern im Alter von 36 bzw. 37 Jahren, die an einem ausgeprägten Lungenemphysem mit chronischem Cor pulmonale leiden, fand sich ein kompletter (homozygoter) α₁-Antitrypsin-Mangel im Serum. Vier Kinder der Brüder weisen einen α₁-Antitrypsingehalt auf, der auf 25 bis 50% des Normalwertes erniedrigt ist; sie sind somit heterozygote Merkmalsträger dieser Defektdysproteinämie. Die Serum-Elektrophorese zeigte bei beiden Brüdern nur einen geringen α₁-Globulin-Gehalt, der im einen Fall auch bei einer schweren Pneumonie nicht anstieg. Die Defektdysproteinämie wurde quantitativ mit der radialen Immundiffusion nach Mancini belegt. Die rechtzeitige Erkennung einer derartigen Defektdysproteinämie ist deshalb wichtig, weil nur durch die Verhütung entzündlicher bronchopulmonaler Krankheiten oder durch deren rechtzeitige antibiotische Therapie die Entwicklung oder eine weitere Verstärkung eines Lungenemphysems verhindert werden kann.

Summary

Two brothers, aged 36 and 37 years, had severe pulmonary emphysema with chronic cor pulmonale. They had complete (homozygous) serum α₁-antitrypsin deficiency. Four children of the two brothers had a α₁-antitrypsin concentration which was 25-50% of normal, i. e. they are heterozygous carriers of this protein defect. Serum electrophoresis revealed very low α₁-globulin content in both brothers, which in one instance failed to rise during an attack of severe pneumonia. The dysproteinaemia was proven quantitatively by radial immunodiffusion. The early recognition of such protein defect is important because only by preventing bronchopulmonary infections or treating them early with antibiotics can the development or deterioration of pulmonary emphysema be prevented.