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Dtsch Med Wochenschr 1977; 102(28): 1024-1028
DOI: 10.1055/s-0028-1105458
© Georg Thieme Verlag, Stuttgart

Primäre Amenorrhoe und Hypokaliämie infolge 17alpha-Hydroxylase-Mangels

Primary amenorrhoea, hypertension, and hypokalaemia in 17-hydroxylase deficiency, a not uncommon conditionW. E. de Lange, R. E. Lappöhn, W. J. Sluiter, H. Doorenbos
  • Universitätsklinik Groningen, Medizinische Klinik (Abteilung Endokrinologie) und Gynäkologie
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Publication Date:
07 April 2009 (online)

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Zusammenfassung

Bei fünf Patienten im Alter zwischen 14 und 25 Jahren wurden primäre Amenorrhoe, geringe Hypertonie und Hypokaliämie festgestellt. Das Krankheitsbild war die Folge eines 17-Hydroxylasemangels, der zu einer Störung der Nebennieren- und Gonadenfunktion geführt hatte. Alle Patienten waren phänotypisch infantile Mädchen. Zwei von ihnen hatten den Genotypus XY, zwei mit dem Genotypus XX waren Schwestern. Man sollte erwägen, bei Patienten mit primärer Amenorrhoe unbekannter Ursache das Serumkalium zu bestimmen.

Summary

Five phenotypic female patients with primary amenorrhoea, mild hypertension, and hypokalaemia are described. The condition originates from 17-hydroxylase deficiency in both adrenals and gonads. Two cases had a XY chromosome pattern, two cases were familial. It is suggested to determine serum potassium in all cases with unexplained primary amenorrhoea.