Hepatopathie bei homozygotem α₁-Antitrypsin-Mangel

Zusammenfassung

Unter zwölf Kindern mit homozygotem Mangel an α₁-Antitrypsin (Pi-Typ Z) war in fünf Fällen im jungen Säuglingsalter eine Hepatopathie diagnostiziert worden. Der Verlauf dieser Leberveränderungen war außerordentlich variabel, nur in einem Fall führte die juvenile Zirrhose im 14. Lebensjahr zum Tode, in vier Fällen kam es zu einer weitgehenden Normalisierung der klinischen, klinisch-chemischen und (in zwei Fällen) histologischen Befunde bei einer Beobachtungszeit zwischen 1 und 15 Jahren. Die Ergebnisse zeigen, daß auch bei nachgewiesener Hepatopathie die Prognose des mit α₁-Antitrypsin-Mangel assoziierten Leberzellschadens zumindest mittelfristig günstig sein kann.

Summary

Among twelve patients with homozygous alpha₁-antitrypsin deficiency (Pi-type Z), five cases of infantile liver disease were diagnosed. The course of the disease was extremely variable; only one patient died of liver cirrhosis at the age of fourteen. In four cases the clinical, biochemical, and histological (2 cases) findings became normal over a follow-up period of one to fifteen years. The results of these observations demonstrate that in alpha₁-antitrypsin deficiency even when associated with proven liver disease the prognosis need not be unfavorable.