Okulozerebrovertebrales Syndrom

Abstract

After description of the oculovertebral syndrome Weyers-Thier a personal observation is reported. It was characterized by severe cerebral malformations (agenesis of the olfactory lobes, incomplete agenesis of corpus callosum with large sagittal arachnoidal cyst) associated with polycystic brain damage. The relationship of this “oculovertebral syndrome” to the “oculoauriculovertebral syndrome” is discussed. The combination of various malformations in our observation indicates an embryonic lesion between the 4th and 11th week. Additional polycystic brain damage was due to perinatal anoxy. The causal factor of the malformative syndrome remains unknown, but similar lesions were experimentally induced by fetal hypoxia.

Zusammenfassung

Nach der Beschreibung der Symptomentrias des okulovertebralen Syndroms (Weyers-Thier) wird über eine eigene Beobachtung mit ausgeprägten zerebralen Veränderungen berichtet und diese Dysplasie deshalb als okulozerebrovertebrales Syndrom bezeichnet. Die Beziehung zu dem okuloaurikulovertebralen Syndrom wird diskutiert. Aufgrund der verschiedenartigen Mißbildungen bei unserer Beobachtung ist der Zeitpunkt der embryonalen Schädigung in der vierten bis elften Embryonalwoche anzunehmen, wobei zusätzlich eine perinatale Schädigung die ausgedehnte Pseudoporenzephalie hervorgerufen hat. Die Ursache des Mißbildungssyndroms ist ungeklärt, obwohl experimentell ähnliche Bilder durch fetale Hypoxie erzeugt werden konnten.

Keyword

Oculocerebrovertebral syndrome - cerebral malformations - agenesis of the corpus callosum - craniofacial dysplasia