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DOI: 10.1055/s-0028-1089242
Crigler-Najjar-Syndrom Typ II und Schwangerschaft: Monitoring, therapeutische Möglichkeiten und Outcome
Ziel: Beschreibung der therapeutischen und diagnostischen Möglichkeiten, des peripartalen Managements sowie des fetalen Outcomes bei Crigler-Najjar Typ II in der Schwangerschaft
Methode: Case report einer 37 Jahre alten Schwangeren mit Criggler-Najjar-Syndrom Typ II
Ergebnis: unter fortschreitendem Monitoring der mütterlichen Serum-Bilirubin-Werte und medikamentöser Therapie mit Phenobarbital während der Schwangerschaft gelingt erfolgreich die Prävention eines kindlichen Kernikterus sowie eine unauffällige neurologische Entwicklung des Neugeborenen.
Schlussfolgerung: Das präpartale Management des Criggler-Najjar-Syndrom Typ II beinhaltet oftmals therapeutische Schwierigkeiten, da es eine sehr seltene Erkrankung darstellt und häufige engmaschige Kontrolluntersuchungen erfordert, um einen möglichen fetalen und mütterlichen Schaden abzuwenden. Nichtsdestotrotz scheint bei entsprechender Therapie das mütterliche und kindliche Outcome unbeeinträchtigt.
Crigler-Najjar Typ II - Schwangerschaft - UDP-glucuronosyltransferase - UGT1A1 - bilirubin - genetik - phenobarbital