Molekularzytogenetische Charakterisierung und Phänotyp einer interstitiellen Deletion 7p

Hinsichtlich Prognose und klinischem Erscheinungsbild abschließende Interpretationen struktureller Chromosomenaberrationen, die bisher nicht in der Literatur beschrieben worden sind, zählen zu den Herausforderungen der pränatalen Chromosomendiagnostik. Berichte von einzelnen Kasuistiken sind somit eine wichtige Informationsbasis zur Abschätzung klinischer Konsequenzen bei vergleichbaren Fällen. Mit unserem Beitrag stellen wir einen zuvor nicht beschriebenen chromosomalen Befund mit einer Deletion (7)(p22p21.1) vor.

Wir berichten über eine 32-jährige Ratsuchende, für die sich in der 30. Schwangerschaftwoche auffällige Ultraschallbefunde ergaben, die zur Veranlassung einer pränatalen Chromosomenanalyse führten. Sonographisch war bei dem Feten eine Wachstumsretardierung, ein ASD I und eine Gaumenspalte diagnostiziert worden.

Die konventionelle Chromosomenanalyse an kultivierten Fruchtwasserzellen ergab für alle untersuchten Zellen einen männlichen Chromosomensatz mit einem strukturell auffälligen Chromosom 7 mit einer Bandeninhomologie im distalen Bereich des kurzen Armes. Mittels Mikrodissektion und anschließender FISH wurde eine interstitielle Deletion der Banden 7p21.1 bis 7p22 detektiert, die zu einer partiellen Monosomie 7 führt. Eine Chromosomenanalyse der Eltern ergab jeweils normale Chromosomensätze. Neben den zytogenetischen und molekularzytogenetischen Befunden wird der Phänotyp des von dem unbalancierten Karyotyp betroffenen Feten vorgestellt.

Chromosomen - Molekularzytogenetik - Pränataldiagnostik