Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie in Kombination mit einem Faktor XIII Mangel in der Schwangerschaft

Wir berichten erstmalig über den Fall einer schwangeren Patientin mit einer paroxysmalen nächtlichen Hämoglobinurie (PNH) in Kombination mit einem Faktor XIII Mangel. Die PNH ist eine seltene erworbene Stammzellerkrankung, die mit transfusionsbedürftigen Anämien, Thrombozytopenien, venösen Thnromboembolien und vermehrter Infektneigung einhergeht. Die maternale Mortalität liegt bei 20%. Etwa die Hälfte der Kinder sind Frühgeborene und die perinatale Mortalität liegt fast bei 10% (1;2;3;4). Die Funktion des Faktor XIII besteht in der kovalenten Quervernetzung der Fibrinmonomere. Von einem Mangel dieses Faktors wurde weltweit in 200 Fällen berichtet, jedoch noch nie während einer Schwangerschaft. Frauen mit schwerem Faktor XIII Mangel neigen zusätzlich zu vermehrten Blutungen auch zu Aborten.

Wir berichten über eine 33 jährige I Gravida, 0 Para mit einer PNH und einem vermutlich passageren hämolysegetriggerten Faktor XIII Mangel (21% der Norm). Es kam zu regelmäßigen zweiwöchentlichen Schüben, mit Erythrozytentransfusionen (insgesamt 22 EK). Zur Thromboseprophylaxe bei ausgeprägter Hämolyse wurde die Patientin fragminisiert. Unter diesen Maßnahmen war der übrige Schwangerschaftsverlauf problemlos. In der 39 SSW im schubfreien Intervall wurde eine primäre Sectio caesarea durchgeführt. Der perioperative Verlauf gestaltete sich komplikationslos. Am 8. postoperativen Tag konnten Mutter und Tochter entlassen werden. Dieser Fall zeigt, dass bei engmaschiger interdisziplinärer Zusammenarbeit von Geburtshelfern, Internisten, Anästhesisten und Neonatologen auch bei einer schweren Erkrankung der Hämostase in der Schwangerschaft eine problemlose Entbindung am Termin erreicht werden kann.

Faktor XIII Mangel - PNH - Schwangerschaft