Ultraschallscreening auf fetale Fehlbildungen zwischen 11 und 14 Schwangerschaftswochen

Ziel: Ziel der Studie war die Erfassung der Detektionsrate für fetale Strukturanomalien durch ein Ultraschall-Screening in einem Kollektiv, bei denen die erste Ultraschalluntersuchung zwischen 11–14 Schwangerschaftswochen (SSW) und ein Fehlbildungsultraschall mit 18–24 SSW in einem Pränatalzentrum durchgeführt wurde.

Methoden: Zwischen 1998 und 2008 wurden 7993 Feten zwischen 11 und 14 Schwangerschaftswochen untersucht. Zusätzlich zur Nackentransparenz (NT) -Messung wurde dabei eine detaillierte sonografische Untersuchung der fetalen Anatomie durchgeführt. Bei 6550 (82%) dieser Feten wurde eine zweite Untersuchung zum Fehlbildungsausschluss zwischen 18 und 24 Schwangerschaftswochen durchgeführt (nach Ausschluss von Fällen mit Spontanabort, Schwangerschaftsabruch, externer Durchführung der Folgeuntersuchungen etc.). Der Schwangerschaftsausgang lag in 88% (7034/7993) der Fälle vor.

Ergebnisse: Insgesamt lag die Inzidenz für fetale Fehlbildungen bei 3,5% (n=280) von denen 39% (109/280) mit zumeist schweren Fehlbildungen im Zeitraum von 11–14 Schwangerschaftswochen diagnostiziert wurden. Dies waren insbesondere Fehlbildungen des zentralen Nervensystems, des urogenitalen Systems, der Bauchwand und des Skelettsystems. Eine isolierte erhöhte Nackentransparenz wurde dabei nicht als Anomalie betrachtet. Im nachfolgenden 2. Trimester Fehlbildungsultraschall wurden weitere 100 zusätzliche Fälle mit Strukturanomalien entdeckt, das entspricht einer Detektionsrate von 36%. Insgesamt betrug die Entdeckungsrate für fetale Malformationen durch den pränatalen Ultraschall 90% (252/280).

Schlussfolgerung:

In den letzten Jahren zeigte sich die Tendenz, eine zunehmend große Anzahl an fetalen Fehlbildungen zwischen 11–14 SSW zu diagnostizieren. Nahezu 40% der strukturellen Anomalien in der Studiengruppe wurde in diesem Zeitraum diagnostiziert. Auf der anderen Seite zeigen diese Ergebnisse auch die Notwendigkeit einer Folgeuntersuchung im 2. Trimenon. Es werden noch weitere Studien benötigt, um spezifische Gruppen von Anomalien zu definieren, welche zwischen 11–14 SSW diagnostiziert werden sollten. Der 11–14 SSW Ultraschall ergänzt den 2. Trimester Fehlbildungsultraschall und erscheint daher für ein 2-Stufen Sreening geeignet und stellt mehr dar als die Messung der Nackentransparenz.

Keywords: 11 to 14 weeks scan, structural anomalies, first trimester screening, prenatal diagnosis