Contingent Screening auf Trisomie 21 mittels I. Trimester Combined Screening und dem Ductus venosus Fluss

Ziel: In dieser Studie soll untersucht werden, ob die Screening-Performance des I. Trimester Combined Screenings (mütterliches Alter (MA), fetale Nackentransparenz (NT), fetale Herzfrequenz (FHR), freies ß-hCG und PAPP-A) durch die zusätzliche Untersuchung des Ductus venosus-Fluss verbessert werden kann.

Methodik: Prospektive Screening-Studie mit 19,614 chromosomal normalen Einlingsschwangerschaften und 122 Schwangerschaften mit Trisomie 21, bei denen zwischen der 11+0 und 13+6 SSW das Trisomie 21-,18- und 13-Risiko aufgrund des MAs, der fetalen NT, der FHR, des freien ß-hCGs und PAPP-A bestimmt wurden. Der Ductus venosus-Fluss wurde in jeder Schwangerschaft untersucht und bei einem „reverse flow“ als auffällig klassifiziert.

Die Summe der Risiken für die Trisomie 21, 18 und 13 wurde für jede Schwangerschaft berechnet. Anhand dieses Einzelrisikos wurden Detektions- und falsch positiv Raten bestimmt und an die Altersverteilung der Schwangerschaften in England und Wales 2000–2002 angepasst.

Es wurden zwei Screening-Strategien untersucht:

a) Untersuchung des Ductus venosus-Fluss bei allen Schwangerschaften.

b) Contigent Screening: Schwangerschaften mit einem first line Risiko (MA, fetale NT, FHR, freies β-hCG und PAPP-A) von 1:50 oder höher werden sofort als auffällig klassifiziert. Bei einem first line Risiko von 1:51 und 1:1000 wird zusätzlich der Ductus venosus untersucht. Bei einem reverse flow wird die Schwangerschaft als auffällig klassifiziert.

Ergebnisse: Bei 622 (3.2%) der 19.614 chromosomal normalen Schwangerschaften wurde ein reverse flow im Ductus venosus gefunden und bei 81 (66.4%) der 122 Schwangerschaften mit Trisomie 21. Ohne zusätzliche Untersuchung des Ductus venosus beträgt die Detektionsrate für die Trisomie 21 bei einer 3% falsch-positiv Rate 91%.

Die zusätzliche Untersuchung des Ductus venosus in allen Schwangerschaften erhöht die Detektionsrate auf 95.9% bei einer falsch-positiv Rate von 3%. Die entsprechende Detektionsrate bei einer 2% falsch-positiv Rate beträgt 94%.

Contingent Screening: 1.7% aller normalen Feten und 86.9% aller Feten mit Trisomie 21 hatten ein first line Risiko von 1:50 oder höher. In 15.9% der normalen Schwangerschaften und 12.1% der Schwangerschaften mit Trisomie 21 lag das Risiko zwischen 1:51 und 1:1000. Durch zusätzliche Untersuchung des Ductus venosus in dieser Gruppe wurde die gesamte Detektionsrate auf 95% gesteigert bei einer falsch-positiv Rate von 2.3%.

Schlussfolgerung: Die Untersuchung des Ductus venosus beim I. Trimester-Screening kann zu einer Steigerung der Detektionsrate auf ca. 95–96% führen bei einer falsch-positiv Rate von 2–3%. Das Contigent Screening bietet eine ähnliche Screening-Performance wie die Untersuchung aller Patientinnen, wobei beim Contigent Screening nur ca. 16% die zusätzliche Beurteilung des Ductus venosus benötigen.

Keywords: Nackentransparenz, freies ß hCG, PAPP-A, Ductus venosus