Eine Alpha-1-Antitrypsin-Dfizienz (AATD) zeichnet sich durch niedrige Serumspiegel von Alpha-1-Antitrypsin (AAT) aus und prädisponiert Betroffene für die Entwicklung von Lungenemphysem und Lebererkrankungen. Aufgrund der niedrigen Prävalenz sind große prospektive Registerstudien nötig, um Aufschluss über klinische Charakteristika und die Prognose der Betroffenen zu erhalten.