Generalized Infantile Myofibromatosis with Extensive Small Bowel Involvement in a Neonate

Abstract

Infantile myofibromatosis is a rare benign congenital tumour that often regresses spontaneously but may pose therapeutic challenges in its widespread visceral form. We present the case of a full-term neonate with generalized infantile myofibromatosis including ubiquitous subcutaneous and muscular nodules, a tumour in the mastoid and disseminated intestinal involvement. The intestinal tumours led to a mechanical ileus with intestinal perforation within the first days of life. After partial small bowel resection and necessary proximal jejunostomy the boy was dependent on total parenteral nutrition. Chemotherapy with vinblastine and methotrexate was started and was temporarily supplemented with imatinib. Feeding stayed impossible despite tumour shrinkage. At the age of 4.5 months, restoration of intestinal continuity with further stricturoplasties was performed which – for the first time – allowed complete oral feeding. Chemotherapy was continued for further two months. Currently, the child is in good general condition with growth and further disease regression. This report suggests that massive visceral involvement of infantile myofibromatosis may require extensive intestinal surgery, as conservative therapy cannot resolve the disease and its sequelae.

Zusammenfassung

Die Infantile Myofibromatose ist ein seltener, benigner, kongenitaler Tumor, der oft spontan involutiert, aber bei ausgedehntem viszeralem Befall therapeutische Herausforderungen mit sich bringen kann. Wir stellen den Fall eines Neonaten mit generalisierter infantiler Myofibromatose mit ubiquitären subkutanen und muskulären Knötchen, einem Tumor im Mastoid und einer disseminierten intestinalen Beteiligung vor. Die Darmtumore führten in den ersten Lebenstagen zu einem mechanischen Ileus mit Darmperforation. Nach partieller Dünndarmresektion und notwendiger proximaler Jejunostomie war der Junge auf eine totale parenterale Ernährung angewiesen. Eine Chemotherapie mit Vinblastin und Methotrexat wurde initiiert, die vorübergehend durch Imatinib erweitert wurde. Trotz der Schrumpfung der Tumore war eine orale Nahrungsaufnahme nicht möglich. Im Alter von 4,5 Monaten erfolgte die Wiederherstellung der Darmkontinuität mittels weiterer Strikturoplastiken, was erstmals eine vollständige orale Ernährung ermöglichte. Die Chemotherapie wurde für weitere zwei Monate fortgesetzt. Derzeit befindet sich das Kind in gutem Allgemeinzustand, es gedeiht gut und die Tumore involutieren weiterhin. Dieser Case Report zeigt, dass bei massiver viszeraler Beteiligung der Infantilen Myofibromatose ein ausgedehntes viszeralchirurgisches Eingreifen erforderlich sein kann, da eine konservative Therapie die Krankheit und ihre Folgeerscheinungen nicht beseitigen kann.

Keywords

generalized infantile myofibromatosis - visceral - surgical correction - neonatology

Schlüsselwörter

Generalisierte Infantile Myofibromatose - chirurgische Korrektur - Neonatologie - viszeral

Publikationsverlauf

Eingereicht: 24. November 2022

Angenommen nach Revision: 30. Dezember 2022

Artikel online veröffentlicht:
15. März 2023

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