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TumorDiagnostik & Therapie 2023; 44(02): 147-155
DOI: 10.1055/a-2013-9113
Thieme Onkologie aktuell

Übersicht über die klinischen Merkmale des Li-Fraumeni Syndroms und die aktuelle europäische Leitlinie des ERN GENTURIS

Overview of the Clinical Features of Li-Fraumeni Syndrome and the Current European ERN GENTURIS Guideline
Christian Peter Kratz
1   Klinik für Pädiatrische Hämatologie, Medizinische Hochschule Hannover, Hannover
,
Verena Steinke-Lange
2   Medizinische Klinik und Poliklinik IV, Campus Innenstadt, Klinikum der Universität München, München
3   MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum, München
,
Isabel Spier
4   Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Bonn, Bonn
,
Stefan Aretz
4   Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Bonn, Bonn
,
Evelin Schröck
5   Institut für Klinische Genetik, Technische Universität Dresden, Dresden
,
Elke Holinski-Feder
2   Medizinische Klinik und Poliklinik IV, Campus Innenstadt, Klinikum der Universität München, München
3   MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum, München
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Zusammenfassung

Patienten mit einem Tumor-Risiko-Syndrom haben ein deutlich erhöhtes Risiko, im Laufe des Lebens an Krebs zu erkranken. Hinweise auf ein Tumor-Risiko-Syndrom können eine positive Familienanamnese für Tumorerkrankungen oder ein ungewöhnlich frühes Erkrankungsalter geben. Die Diagnose eines Tumor-Risiko-Syndroms ermöglicht die Empfehlung eines risikoangepassten Tumor-Früherkennungs-Programms für den Patienten und die (asymptomatischen) Risikopersonen in der Familie. Hierdurch können mögliche Tumoren früh erkannt und somit fortgeschrittene Tumorerkrankungen häufig verhindert werden. Das Li-Fraumeni Syndrom geht mit einem deutlich erhöhten Risiko insbesondere für Sarkome und Brustkrebs einher, häufig wird es bei den Betroffenen jedoch klinisch nicht diagnostiziert. Dieser Artikel gibt einen Überblick über das klinische Bild, die genetischen Ursachen sowie die Besonderheiten in der Diagnostik und Versorgung der Patienten mit einem Li-Fraumeni Syndrom. Die Initiative resultiert aus dem europäischen Referenznetzwerk GENTURIS, das sich die Verbesserung der Erfassung und Versorgung von Patienten mit Tumor-Risiko-Syndromen zur Aufgabe gemacht hat. Ein erster Schritt ist die aktuelle Veröffentlichung einer europäischen Leitlinie für das Li-Fraumeni Syndrom, die hier zusammengefasst und im Kontext bestehender Empfehlungen diskutiert wird.

Abstract

Patients with a tumour-risk syndrome have a significantly increased risk of developing cancer during their lifetime. A positive family history of tumour disease or an unusually early age of onset may be indicative of a tumour risk syndrome. With the diagnosis of a tumour risk syndrome it is possible to recommend a risk-adapted tumour surveillance programme for the patient and (asymptomatic) family members at risk. This facilitates early detection of possible tumours and thus often prevents advanced tumour stages. Li-Fraumeni syndrome is associated with a significantly increased risk of sarcoma and breast cancer in particular, but it is often not diagnosed clinically in those affected. This article reviews the clinical picture, genetic cause and special aspects in the diagnosis and care of patients with Li-Fraumeni syndrome. The initiative resulted from the European reference network GENTURIS, which has set itself the task of improving the identification and care of patients with tumour risk syndromes. A first step is the recent publication of a European guideline for Li-Fraumeni syndrome, which is summarised here and discussed in the context of existing recommendations.

Schlüsselwörter

Li-Fraumeni Syndrom - TP53 - Tumor-Risiko-Syndrome - Krebsfrüherkennung - Leitlinie

Key words

Li-Fraumeni syndrome - TP53 - tumour risk syndromes - cancer screening - guideline


Publikationsverlauf

Eingereicht: 17. März 2021

Angenommen nach Revision: 29. Juni 2021

Artikel online veröffentlicht:
06. März 2023

© 2022. This article was originally published by Geburtsh Frauenheilk 2022; 82: 42–49 as an open access article under the terms of the Creative Commons Attribution-NonDerivative-NonCommercial-License, permitting copying and reproduction so long as the original work is given appropriate credit. Contents may not be used for commercial purposes, or adapted, remixed, transformed or built upon. (https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/)

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