Kompatible Blutkonserven bei Sichelzellkrankheit und multiplen Alloantikörpern – ein Fallbericht

Zusammenfasssung

Patienten, die im Kontext einer Erythrozytenbildungsstörung wie z. B. einer Sichelzellerkrankung chronisch substitutionsbedürftig sind, haben ein erhöhtes Risiko einer Alloimmunisierung, z. B. bei Patienten mit dem Genotyp Duffy null Fy(a- b-). Im Falle der Bildung von Alloantikörpern ist die Versorgung der Patienten mit kompatiblen Erythrozytenkonzentraten erschwert. Anti-Fy-3-Antikörper können bei Personen mit dem Genoytp Duffy null Fy(a-, b-) gebildet werden. Diese Antikörper können sowohl Duffy A als auch Duffy B Antigene binden. Der Duffy-Null-Phänotyp, Fy (a-b-), ist bei Kaukasiern sehr selten, kommt aber bei 68% der Patienten mit afrikanischer Abstammung vor [1].

Die von uns betreute Patientin ist afrikanischer Abstammung und weist genotypisch das Allel FY*02 N.01 (Duffy null) auf. Im Rahmen einer Sichelzellkrise und geplanten Bluttransfusionen fielen eine positive Kreuzprobe sowie nachweisbare Alloantikörper (Verdacht auf Anti-M, Anti-Jk(b)) auf. Der anti-M-Titer betrug 64 und der anti-Jk(b)-Titer betrug 32. Die Genotypisierung ergab den Duffy-Null-Genotyp Fy*02 N.01 (SSP inno-Train kits KKD SKP0121, MNS SMN1120, Rare ID SSP0620). Ferner zeigte sich in der Genotypisierung, dass die Patientin M-negativ und Jk(b)-negativ war, was die Diagnose von anti-M- und anti-Jk(b)-Antikörpern bestärkte. Die Patientin erhielt eine Transfusion mit Antigen-kompatiblen Erythrozytenkonzentraten. Der Hämoglobinwert stieg an und ihr klinischer Zustand verbesserte sich deutlich. Anzeichen einer Hämolyse traten nicht auf. Die ergänzende serologische Diagnostik bestätigte die vermuteten Alloantikörper anti-M- und anti-Jk(b). Aufgrund dessen wurde ein zusätzlicher anti-Fy-3-Antikörper vermutet.

Dieser Fall zeigt die Bedeutung einer Genotypisierung ergänzend zu den serologischen Befunden. Diese Information unterstützt bei häufig transfundierten Patienten die Vermeidung einer Alloimmunisierung.

Abstract

Patients with the chronic need of transfusions, such as patients with sickle cell disease, have a higher risk of alloimmunization, for example patients with Duffy Null Fy(a- b-) Genotype. In the case of alloantibody formation, the supply of compatible red cell units for patients is more difficult. In this regard, anti-Fy-3 antibody is an antibody formed in individuals with Duffy null genotype (Fya-, Fyb-). This alloantibody can bind both Duffy A and Duffy B antigens. The Duffy null phenotype, Fy(a-b-), is very rare in Caucasians but occurs in 68% of blacks [1].

Our patient is of African descent and has the allele FY*02 N.01 (Duffy Null). During a sickle cell crisis, a positive crossmatch as well as alloantibodies, anti-M and anti-Jk (b)) were present. The anti-M titer was 64 and the anti-Jk(b) titer was 32. Genotyping revealed the Duffy null genotype. Furthermore, genotyping showed that the patient was M-negative and Jk(b)-negative, which supported the diagnosis of anti-M and anti-Jk(b) antibodies. The patient received a transfusion of antigen-compatible red cells, hemoglobin levels increased, and her condition improved. No further signs of hemolysis occurred. Additional diagnostics confirmed the suspected alloantibodies anti-M- and anti-Jk(b). In addition, an anti-Fy-3 antibody was suspected.

This case highlights that genotyping of blood group antigens can provide additional information to serological findings. This information supports the prevention of alloimmunization in frequently transfused patients.

Schlüsselwörter

Genotyp Duffy null - Anti-Duffy-3-Antikörper - Alloimmunisierung - Sichelzellerkrankung

Key words

Duffy null genotype - Anti-Duffy-3-Antibody - Alloimmunization - Sickle cell disease

Publication History

Article published online:
17 August 2023

• Literatur

• 1 Reid ME, Lomas-Francis C. The Blood Group Antigen Facts Book. 2. Aufl. New York: Elsevier Academic Press; 2004
• 2 Howard PR. Basic and Applied Concepts of Blood Banking and Transfusion Practice. 5. Aufl. Maryland Heights: Mosby; 2021. 81. 162
• 3 Höher G, Fiegenbaum M, Almeida S. Molecular basis of the Duffy blood group system. Blood Transfusion 2018; 16: 93-100 DOI: 10.2450/2017.0119-16.
• 4 Metaxas-Bühler M. Blutgruppen und Transfusion, Theorie und Praxis. Bern: Hans Huber 1986; 181
• 5 Linder GE, Chou ST. Red cell transfusion and alloimmunization in sickle cell disease. Haematologica 2021; 106: 1805-1815 DOI: 10.3324/haematol.2020.270546.
• 6 Vichinsky EP, Earles A, Johnson RA. et al. Alloimmunization in Sickle Cell Anemia and Transfusion of Racially Unmatched Blood. N Engl J Med 1990; 322: 1617-1621 DOI: 10.1056/NEJM199006073222301.
• 7 Prager M. Molecular genetic blood group typing by the use of PCR-SSP technique. Transfusion 2007; 47: 54S-59S DOI: 10.1111/j.1537-2995.2007.01311.x.
• 8 Nathaalang O, Intharanut K, Siriphanthong K. Duffy blood group genotyping in Thai blood donors. Ann Lab Med 2015; 35: 618-623 DOI: 10.3343/alm.2015.35.6.618.