Current German Guidelines on Diagnosis and Treatment of Secondary Hemochromatosis in Patients with Congenital Anemias

Abstract

Adequate diagnosis and treatment of secondary hemochromatosis in patients with congenital anemias is important for reducing long-term mortality and morbidity as for improving patients' quality of life. Due to the strong migration movements during recent years, the number of patients in Germany suffering from hemoglobinopathies as some of the most relevant disorders in the context of iron overload (IOL) has increased enormously. Many of these patients had received inadequate medical care in their countries of origin prior to migration, including diagnosis and treatment of IOL. In parallel, various medical developments and achievements took place, including the expansion of stem cell transplant as curative therapeutic option and the introduction of gene therapy for patients with hemoglobinopathies. Diagnostic tools to assess both liver and heart IOL became available at more sites in Germany. Overall experience with iron elimination therapy either as monotherapy or as combination of different chelators increased. All these aspects were considered during revision of the consensus-based guideline on the diagnosis and treatment of secondary IOL in patients with congenital anemias (AWMF Reg. No. 025/029). Here, we briefly summarize the procedure for the revision of the guideline, provide a brief overview of innovations as compared to the previous version dated from 2015, and finally present the consensus recommendations adopted in the current version.

Zusammenfassung

Eine adäquate Diagnose und Behandlung der sekundären Hämochromatose bei Patienten mit angeborenen Anämien ist wichtig, um die langfristige Mortalität und Morbidität zu senken und die Lebensqualität der Patienten zu verbessern. Durch die starken Migrationsbewegungen der letzten Jahre ist die Zahl der Patienten in Deutschland, die an einer Hämoglobinopathie als einer der wichtigsten Erkrankungen im Zusammenhang mit Eisenüberladung leiden, enorm gestiegen. Viele dieser Patienten wurden in ihren Herkunftsländern vor der Migration nur unzureichend medizinisch versorgt, einschließlich der Diagnose und Behandlung der Eisenüberladung. Parallel dazu gab es verschiedene medizinische Entwicklungen und Errungenschaften, darunter die Ausweitung der Stammzelltransplantation als kurative Therapieoption und die Einführung der Gentherapie für Patienten mit Hämoglobinopathien. An einer zunehmenden Zahl von Standorten in Deutschland wurde die nicht invasive Diagnostik zur Beurteilung der Leber- und Herz-Eisenüberladung eingeführt. Die allgemeine Erfahrung mit der Eiseneliminationstherapie, ob als Monotherapie oder in Form einer Kombination verschiedener Chelatoren, nahm zu. All diese Aspekte wurden bei der Überarbeitung der konsensbasierten Leitlinie zur Diagnose und Behandlung der sekundären Eisenüberladung bei Patienten mit angeborenen Anämien (AWMF Reg. Nr. 025/029) berücksichtigt. Wir fassen hier kurz das Vorgehen bei der Überarbeitung der Leitlinie zusammen, geben einen kurzen Überblick über die Neuerungen im Vergleich zur Vorgängerversion aus dem Jahr 2015 und stellen schließlich die in der aktuellen Version übernommenen Konsensusempfehlungen vor.

Key words

Iron overload - chelation - secondary hemochromatosis - hemoglobinopathies - congenital anemias

Schlüsselwörter

Eisenüberladung - Chelattherapie - sekundäre Hämochromatose - Hämoglobinopathien - angeborene Anämien

Publikationsverlauf

Artikel online veröffentlicht:
15. November 2022

• References

• 1 Modell B, Khan M, Darlison M. et al. Improved survival of thalassaemia major in the UK and relation to T2* cardiovascular magnetic resonance. J Cardiovasc Magn Reson 2008; 10: 42 DOI: 10.1186/1532-429x-10-42.
• 2 Bayraktaroglu S, Karadas N, Onen S. et al. Modern management of iron overload in thalassemia major patients guided by MRI techniques: real-world data from a long-term cohort study. Ann Hematol 2022; 101: 521-529 DOI: 10.1007/s00277-021-04748-w.
• 3 Cario H, Grosse R, Jarisch A. et al. S2k-Leitlinie: Diagnostik und Therapie der sekundären Eisenüberladung bei Patienten mit angeborenen Anämien. AWMF online. 2022 http://www.awmf.org/leitlinien/detail/ll/025-029.html access date 01-July-2022
• 4 Cario H, Lobitz S. [Hemoglobinopathies as a challenge of migrant medicine]. Monatsschrift Kinderheilkunde 2018; 166: 968-976 DOI: 10.1007/s00112-018-0544-9.
• 5 Fischer R, Piga A, Harmatz P. et al. Monitoring long-term efficacy of iron chelation treatment with biomagnetic liver susceptometry. Ann N Y Acad Sci 2005; 1054: 350-357
• 6 Olivieri NF, Brittenham GM. Iron-chelating therapy and the treatment of thalassemia. Blood 1997; 89: 739-761
• 7 St. Pierre TG, Clark PR, Chua-anusorn W. et al. Noninvasive measurement and imaging of liver iron concentrations using proton magnetic resonance. Blood 2005; 105: 855-861
• 8 Gandon Y, Olivie D, Guyader D. et al. Non-invasive assessment of hepatic iron stores by MRI. Lancet 2004; 363: 357-362
• 9 Nava T, Ansari M, Dalle JH, de Heredia CD, Güngör T, Trigoso E. et al. Supportive care during pediatric hematopoietic stem cell transplantation: beyond infectious diseases. A report from workshops on supportive care of the Pediatric Diseases Working Party (PDWP) of the European Society for Blood and Marrow Transplantation (EBMT). Bone Marrow Transplant 2020; 55: 1126-1136 DOI: 10.1038/s41409-020-0818-4.. Epub 2020 Feb 6. Erratum in: Bone Marrow Transplant. 2020 Feb 20;: PMID: 32029909