Die Bedeutung der Hochdurchsatz-Sequenzierung in der medizinisch genetischen Diagnostik und Beratung

Zusammenfassung

Next-Generation-Sequencing ist ein modernes diagnostisches Hochdurchsatz-Verfahren (Multi-Gen-Analysen), durch dessen Einsatz sowohl hereditäre Krebserkrankungen (Tumordispositionssyndrome, Keimbahndiagnostik) als auch somatische Alterationen in Tumoren besser abgeklärt werden können. Der breitere Einsatz dieser Technologie im medizinischen Alltag zeigt das tatsächliche Ausmaß der interindividuellen genetischen Variabilität. Wichtige Bedeutung hat dieses Verfahren für die Untersuchung von heterogenen genetischen Erkrankungen (z. B. Tumorerkrankungen, neurodegenerativen und -muskulären Erkrankungen) erlangt. Weitere Indikationsgebiete stellen die Pharmakogenetik sowie die nicht invasive Pränataldiagnostik dar. Es ist zu erwarten, dass dieses diagnostische Mittel eine breite klinische Anwendung finden wird. Mit der rasanten Zunahme und Komplexität genetischer Dateninformationen nimmt die richtige Interpretation und Übermittlung der Befunde in der humangenetischen Beratung (Keimbahndiagnostik) einen hohen Stellenwert ein. Die genetische Beratung muss entsprechend neu ausgerichtet und adaptiert werden.

Abstract

Next-generation sequencing is a modern diagnostic high-throughput method (multi-gene analysis) that can be used to better diagnose both hereditary cancers (tumor disposition syndromes, germline diagnostics) and somatic mutations in tumors. The broad usage of this technology in daily clinical practice demonstrates the real interindividual genetic variability. This method has great importance for the investigation of heterogeneous genetic diseases (e. g. tumors, neurodegenerative and neuromuscular diseases). Further indications are pharmacogenetics and non-invasive prenatal diagnosis. It can be expected that this diagnostic tool will find wide clinical application. With the rapid increase and complexity of genetic data information, the correct interpretation and transmission of the results in the human genetic counseling (germline diagnostics) is of great importance. The genetic counseling must be realigned and adapted accordingly in daily clinical practice.

Schlüsselwörter

Hochdurchsatz-Sequenzierung - diagnostische Bedeutung - genetische Beratung

Key words

next-generation sequencing - diagnostic impact - genetic counseling

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