Zusammenfassung
Nicht-syndromale autosomal-rezessive kongenitale Ichthyosen (ARCI) sind seltene hereditäre Verhornungsstörungen mit einem heterogenen Spektrum an Phänotypen von einer nahezu erscheinungsfreien Haut über eine milde bis schwere Erythrodermie bis hin zu Panzer-artigen Schuppen. Zu den Hauptvertretern zählen die lamelläre Ichthyose, die kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie, die Harlekin-Ichythose, die „bathing suit ichthyosis“ und die „self-improving congenital ichthyosis“ (SICI), die sich im Laufe des ersten Lebensjahres bessert und im späteren Leben nur noch durch eine Xerosis cutis mit diskreten, feinen weißen Schuppen äußert.
Wir berichten über einen 38-jährigen Patienten, der sich mit einer milden kongenitalen Ichthyose unbekannter genetischer Ursache und einem seit einem Monat erheblich verschlechterten Hautbefund vorstellte. Anhand des klinischen Befundes mit anulären, randbetonten, schuppenden erythematösen Plaques, der Histologie und einer Schuppenpilzkultur konnte eine durch Trichophyton rubrum hervorgerufene Tinea corporis als Ursache für die Exazerbation identifiziert werden. Diese heilte nach 4-wöchiger systemischer Therapie mit Terbinafin komplett ab. Zurück blieb nur eine Xerosis cutis mit einer feinen weißen Schuppung. Passend zur klinischen Verdachtsdiagnose einer SICI erbrachte die molekulargenetische Untersuchung zwei mutmaßlich compound-heterozygote, wahrscheinlich pathogene Varianten im ALOXE3-Gen, eine Spleiß-Variante (c.1392+2T>A;p.?) und ein komplexes Rearrangement. ALOXE3 kodiert für die Lipooxygenase E3, die für die epidermale Differenzierung und für den Aufbau des „cornified envelope“ bedeutsam ist. Varianten in diesem Gen sind eine der Hauptursachen für SICI.
Patienten mit Ichthyosen weisen aufgrund des verdickten Stratum corneum, einer verzögerten Desquamation, einer gestörten epidermalen Barrierefunktion und einer Störung der Talg- und Schweißproduktion ein erhöhtes Risiko für Dermatophytosen auf. Diese präsentieren sich oft atypisch und können daher leicht verkannt werden. Insbesondere bei schweren kongenitalen Ichthyosen sind chronische Verläufe und Rezidive häufig. Unser Fall zeigt, dass auch und gerade bei Patienten mit seltenen Verhornungsstörungen an häufige infektiöse Dermatosen wie Tinea corporis gedacht werden muss.
Abstract
Non-syndromic autosomal recessive congenital ichthyoses (ARCI) are rare hereditary keratinization disorders with a heterogeneous spectrum of phenotypes ranging from an almost unaffected skin to mild up to severe erythroderma up to shell-like scales. Major subtypes are lamellar ichthyosis, congenital ichthyosiform erythroderma, Harlequin ichthyosis, bathing suit ichthyosis and self-improving congenital ichthyosis (SICI), which improves during the first year of life and only manifests itself with xerosis cutis and discrete fine white scales later in life.
We report on a 38-year-old patient who presented with a mild congenital ichthyosis of unknown genetic etiology and a significantly worsened skin condition since one month. Based on clinical findings with annular, scaly erythematous plaques with raised margins, histology and a fungal culture, tinea corporis evoked by Trichophyton rubrum could be identified as the cause of exacerbation. The tinea resolved completely after four-week systemic therapy with terbinafine. Only a xerosis cutis with fine white scales remained. In line with the clinically suspected diagnosis of SICI, molecular genetic examinations revealed two putative compound-heterozygous likely pathogenic variants in the ALOXE3 gene, a splice-variant (c.1392+2T>A;p.?) and a complex rearrangement. ALOXE3 encodes lipooxygenase E3, which is important for epidermal differentiation and for the composition of the cornified envelope. Variants in this gene are one of the main causes of SICI.
Patients with ichthyoses are at increased risk of dermatophytoses due to a thickened stratum corneum, delayed desquamation, an impaired epidermal barrier function and a disturbed production of sebum and sweat. These mycoses often present atypically and may therefore be easily overlooked. Particularly in cases of severe congenital ichthyoses, chronic courses and recurrences are common. Our case illustrates that also and especially in patients with rare keratinization disorders, common infectious dermatoses such as tinea corporis must be kept in mind.
Schlüsselwörter
ALOXE3 - autosomal rezessive kongenitale Ichthyose - self-improving congenital ichthyosis - Tinea corporis - Trichophyton rubrum
Keywords
ALOXE3 - autosomal recessive congenital ichthyosis - self-improving congenital ichthyosis - tinea corporis - Trichophyton rubrum
