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DOI: 10.1055/a-1463-4964
Beckeninsuffizienzfrakturen bei einer älteren Patientin mit Osteopetrose
Pelvic Insufficiency Fractures in an Elderly Patient with Osteopetrosis
Zusammenfassung
Einleitung Bei der Osteopetrose handelt es sich um eine seltene hereditäre Knochenerkrankung, bei der es durch eine Störung des Knorpel-Knochenstoffwechsels zu einer pathologischen Anhäufung der Knochenmatrix mit Sklerosierung des Markraums und konsekutiver Verdrängung des blutbildenden Knochenmarks kommt. Bei der autosomal-dominant vererbten Osteopetrose Typ 2 (ADOII) handelt es sich um eine langsam verlaufende Form, die mit einer erhöhten Frakturgefährdung einhergeht.
Fallbeschreibung und Ergebnisse Wir berichten über eine 80-jährige Patientin mit akut aufgetretenen, immobilisierenden lumbosakralen Schmerzen ohne vorangegangenes Trauma. Anamnestisch ergab sich kein Anhalt für das Vorliegen eines Malignoms, eine Osteoporose war nicht bekannt. Laborchemisch fand sich ein Vitamin D Mangel und eine erhöhte alkalische Phosphatase, der Calciumwert lag im Normbereich, eine Anämie oder Thrombozytopenie waren nicht nachweisbar. Die Sonographie des Abdomens war bis auf eine leichte Splenomegalie unauffällig. Zur weiteren Abklärung der Schmerzen erfolgten konventionelle Röntgenaufnahmen, ein CT sowie ein MRT der LWS und des Beckens. Des Weiteren erfolgten a.p. Röntgenaufnahmen der rechten Hüfte und Schulter. In der LWS zeigte sich eine charakteristische 3-Schichtung der Wirbelkörper mit Mehrsklerosierung der Grund- und Deckplatten, die sogenannten Sandwichwirbel, ohne Anhalt für eine Fraktur. In den Beckenaufnahmen zeigte sich eine ausgeprägte Dichtezunahme mit diffusen, inhomogenen Sklerosierungen sowie abgelaufenen Frakturen im vorderen Beckenring. Ein „Knochen im Knochen“ – Bild fand sich im Caput humeri und Caput femoris. Als schmerzursächlich fanden sich eine beidseitige komplexe Fraktur des Os sacrum sowie Frakturen im vorderen Beckenring in den CT-Schnittbildern. In der zusätzlich durchgeführten Knochenmineralgehaltsbestimmung mittels spinaler QCT und CTXA der Hüften fand sich ein stark erhöhter Knochenmineralgehalt. Die Patientin wurde schmerztherapeutisch eingestellt, schmerzadaptiert mobilisiert und physiotherapeutisch behandelt. Hierunter fand sich eine deutliche Schmerzreduktion von initial VAS 8 auf VAS 3. Mit einer Verbesserung des Barthel-Index von 35 auf 75 Punkte konnte die Patientin nach 3-wöchiger multimodaler Komplextherapie in die häusliche Umgebung entlassen werden. Der bestehende Vitamin D Mangel wurde auf > 30 ng/ml substituiert.
Diskussion Passend zu einer ADOII fand sich bei unserer Patientin eine deutlich erhöhte Knochenmasse und -dichte mit inhomogenen knöchernen Sklerosierungen. Die Beckeninsuffizienzfrakturen waren Ausdruck des erhöhten Frakturrisikos einer ADOII und ursächlich für die immobilisierenden Schmerzen. Da es unter konservativer Therapie zu einer deutlichen Schmerzreduktion kam, und die Patientin mobilisiert werden konnte, wurde von einer interventionellen oder osteosynthetischen Versorgung der Frakturen abgesehen.
Abstract
Introduction Osteopetrosis is a rare hereditary bone disease, in which a disorder of cartilage-bone metabolism leads to a pathological accumulation of the bone matrix, with sclerosis of the medullary space and consecutive displacement of the hematopoietic medullary cavity. The autosomal-dominant inherited osteopetrosis type 2 (ADOII) is a slowly progressing form with an increased risk of fractures.
Case description and results We report on an 80-year-old woman who was suffering from acute immobilizing lumbosacral pain, without prior trauma. Her medical history did not provide any evidence to suggest the presence of a malignant tumour or osteoporosis. Laboratory tests revealed a vitamin D deficiency and elevated alkaline phosphatase, calcium was within the normal range, while anaemia or thrombocytopenia were not detectable. Abdominal ultrasound was normal, apart from a mild splenomegaly. For further clarification of the pain, conventional radiographs were prepared, and CT and MRI scans of the lumbar spine and of the pelvis were performed. In addition a.p. radiographs of the right hip and shoulder were prepared. A characteristic 3-layer appearance of the vertebral bodies with increased sclerosis of the base and cover plates, so-called sandwich vertebrae, was seen in the lumbar spine, without evidence of a fracture. The pelvic images showed a pronounced increase in density, with diffuse, inhomogeneous scleroses as well as old fractures in the anterior pelvic ring. A “bone-in-bone” - picture was found in the caput humeri and caput femoris. As a cause of the pain, a bilateral complex fracture of the sacrum as well as fractures in the anterior pelvic ring were found in the CT images. The additionally performed determination of bone mineral content by spinal QCT and CTXA of the hips revealed a strongly elevated bone mineral content. The patient was started on pain management and pain-adapted mobilization, and treated with physiotherapy. This led to a marked pain reduction from VAS 8 initially to VAS 3. With an improvement in the Barthel scale from 35 to 75 points, it was possible to discharge the patient back home after 3 weeks of multimodal complex therapy. The existing vitamin D deficiency was substituted to > 30 ng/ml.
Discussion Consistent with an ADOII, our patient was found to have a markedly elevated bone mass and density, with inhomogeneous osseous scleroses. The pelvic insufficiency fractures, as an expression of an increased risk of fractures in ADOII, were responsible for the immobilizing pain. Since there was a marked reduction in pain under conservative therapy and the patient could be mobilized, an interventional or osteosynthetic treatment of the fractures was done without.
Schlüsselwörter
Albers-Schönberg-Krankheit - Beckeninsuffizienzfraktur - immobilisierende Schmerzen - Marmorknochenkrankheit - Osteopetrose - sakrale Insuffizienzfraktur - SandwichwirbelKeywords
Albers-Schönberg disease - pelvic insufficiency fracture - immobilizing pain - marble bone disease - osteopetrosis - sacral insufficiency fracture - sandwich vertebraePublication History
Article published online:
08 December 2021
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