Drei Jahre Mukoviszidose-Neugeborenenscreening – wie viele und welche Kinder verpassen wir? Müssen wir noch nach CF suchen?

ZUSAMMENFASSUNG

Dreieinhalb Jahre nach Einführung des Neugeborenenscreenings (NGS) für Mukoviszidose ist es an der Zeit zu schauen, ob es Lücken in der CF-Diagnosestellung gibt. Können wir bei Kindern mit Symptomen der Multiorganerkrankung auf CF-Diagnostik verzichten, wenn das NGS negativ ausfiel?

Bei Zusammenstellung der Daten lagen die Evaluationen für das Jahr 2017 vor, in dem in Deutschland für 160 Patienten die CF-Diagnose gestellt wurde. Sieben von ihnen (4,4 %) wiesen ein negatives CF-Screening auf, darunter 6 Patienten, mit Mekoniumileus oder Gedeihstörung.

Wichtig ist auch, dass für 17,08 % der 683 Kinder mit positivem Screening unbekannt ist, ob eine Konformitätsdiagnostik erfolgte. Schlussfolgerung: Wir müssen weiter bei klinischen Zeichen einer CF konsequente Diagnostik betreiben und die Rücklaufrate von screeningpositiven Patienten verbessern.

ABSTRACT

Three and a half years passed since implementation of CF newborn screening in Germany. Now we need to assess, whether screening identifies all patients or whether we still need to assess CF in children carrying signs of the multi-organ disease. At preparation of this paper data from 2017 were available, revealing CF diagnose in 160 German patients. Among these, seven (4.4 %) had resulted negative in CF-screening. Six of them were diagnosed for meconium-ileus or failure to thrive, instead.

Furthermore it is important to know, that 17.08 % of 683 children with positive screening results did not undergo confirmation diagnostics.

Concluding, we need to perform CF diagnostics in patients with clinical signs for the inherited disease, and the rate of patients undergoing conformational diagnostics needs to be improved.

Schlüsselwörter

Neugeborenenscreening - zystische Fibrose - Mekonium Ileus - lost to follow up

Keywords

Newborn screening - cystic fibrosis - mekonium ileus - lost to follow up

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