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DOI: 10.1055/a-1153-6354
Morbus Fabry
Lysosomale Speichererkrankung mit vielen FacettenPublication History
Publication Date:
07 September 2020 (online)
![](https://www.thieme-connect.de/media/dialyseakt/202007/lookinside/thumbnails/10-1055-a-1153-6354-1.jpg)
Morbus Fabry ist eine seltene, X-chromosomal vererbte lysosomale Speichererkrankung, die durch eine verminderte oder fehlende Aktivität des Enzyms α-Galaktosidase A bedingt ist [1], [2]. Dadurch kommt es zu einer schleichenden Akkumulation von Glykosphingolipiden, v. a. Globotriaosylceramid (Gb3/GL3). Klinisch ist die Erkrankung durch eine Herzbeteiligung, eine zunehmende Niereninsuffizienz, Schlaganfälle, neuropathische, brennende Schmerzen an Händen und Füßen (Akroparästhesien), Angiokeratome der Haut und Hornhauteinlagerungen (Cornea verticillata) gekennzeichnet. Da die Symptome des M. Fabry meist unspezifisch sind, ist der Zeitraum bis zur Diagnose oft lang. Aufgrund des Erbgangs sind Männer meist stärker betroffen, bei Frauen ist das Bild variabler – sie können aber auch ähnlich schwere Symptome aufweisen.
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Literatur
- 1 Schiffmann R. Fabry disease. Pharmacol Ther 2009; 122: 65-77 doi:10.1016/j.pharmthera.2009.01.003
- 2 Germain DP. Fabry disease. Orphanet J Rare Dis 2010; 5: 30 doi:10.1186/1750-1172-5-30
- 3 Sakuraba H, Togawa T, Tsukimura T, Kato H. Plasma lyso-Gb3: a biomarker for monitoring fabry patients during enzyme replacement therapy. Clin Exp Nephrol 2018; 22: 843-849 doi:10.1007/s10157-017-1525-3
- 4 Germain DP, Charrow J, Desnick RJ. et al Ten-year outcome of enzyme replacement therapy with agalsidase beta in patients with Fabry disease. J Med Genet 2015; 52: 353-358 doi:10.1136/jmedgenet-2014-102797
- 5 Mehta A, Beck M, Elliott P. et al Enzyme replacement therapy with agalsidase alfa in patients with Fabry’s disease: an analysis of registry data. Lancet 2009; 374: 1986-1996 doi:10.1016/S0140-6736(09)61493-8
- 6 Germain DP, Hughes DA, Nicholls K. et al Treatment of Fabry’s Disease with the Pharmacologic Chaperone Migalastat. N Engl J Med 2016; 375: 545-555 doi:10.1056/NEJMoa1510198
- 7 Beck M, Hughes D, Kampmann C. et al Long-term effectiveness of agalsidase alfa enzyme replacement in Fabry disease: A Fabry Outcome Survey analysis. Mol Genet Metab Rep 2015; 3: 21-27 doi:10.1016/j.ymgmr.2015.02.002