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DOI: 10.1055/a-1150-3042
Erbliche Muskelerkrankungen
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Stellvertretend für die große Gruppe der erblichen Muskelerkrankungen stellen wir in dieser Übersicht diejenigen Erkrankungen vor, die in einer spezialisierten orthopädischen Sprechstunde am häufigsten anzutreffen sind und für die bereits eine ausreichende Erfahrung in der konservativen und operativen orthopädischen Therapie zur Verfügung steht.
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Durch eine qualifizierte, regelmäßige orthopädische Betreuung von Patienten mit erblichen Muskelerkrankungen können die Symptome seitens des Bewegungsapparates und daraus resultierende Funktionseinschränkungen oft vermindert oder zumindest zeitlich verzögert werden. Die Lebensqualität der Patienten kann dadurch nachweislich verbessert werden.
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Orthopäden begleiten die Patienten in der Regel durch alle Stadien ihrer Erkrankung, unabhängig vom Alter, und sind ein fester Bestandteil eines interdisziplinären Behandlungsteams.
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Die Betreuung dieser Patienten ist immer eine interdisziplinäre Aufgabe und erfordert eine koordinierte Zusammenarbeit von Ärzten und Therapeuten unterschiedlichster Fachrichtungen, Orthopädietechnikern, Lehrern, Sozialarbeitern, aber auch der Patienten, deren Angehörigen und Betreuer.
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Die einzelnen Erkrankungen bedürfen unterschiedlicher krankheitsspezifischer Therapiestrategien. Die orthopädische Behandlung zielt in aller Regel auf eine frühe, prophylaxeorientierte konservative und ggf. operative Behandlung, um die orthopädischen Beschwerden und Funktionseinschränkungen infolge von Kraftdefiziten, Kontrakturen, Deformitäten, Skoliosen, Kyphosen und Beckenschiefe zu vermeiden oder zu minimieren und die maximal erreichbare Mobilität, Selbstständigkeit und möglichst lange Erhaltung der motorischen Fähigkeit zu erreichen oder deren Verluste zu kompensieren.
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Aufgrund der nicht selten zusätzlichen kardiopulmonalen Begleitsymptomatik mit häufig stark reduzierten Kompensationsmechanismen ist ein spezielles Operationsmanagement erforderlich. Deswegen sollen diese Operationen in spezialisierten Zentren durch erfahrene Orthopäden und Anästhesisten durchgeführt werden.
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Da bei einem Teil dieser Erkrankungen das Risiko für eine maligne Hyperthermiereaktion deutlich erhöht ist, müssen alle Narkosen frei von Triggersubstanzen durchgeführt werden.
Schlüsselwörter
Dystrophinopathie - Gliedergürteldystrophie - kongenitale Muskeldystrophie - fazioskapulohumerale Muskeldystrophie - Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie - myotone DystrophiePublikationsverlauf
Artikel online veröffentlicht:
18. März 2021
© 2021. Thieme. All rights reserved.
Georg Thieme Verlag KG
Rüdigerstraße 14, 70469 Stuttgart, Germany
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