Erbliche Muskelerkrankungen

Stellvertretend für die große Gruppe der erblichen Muskelerkrankungen stellen wir in dieser Übersicht diejenigen Erkrankungen vor, die in einer spezialisierten orthopädischen Sprechstunde am häufigsten anzutreffen sind und für die bereits eine ausreichende Erfahrung in der konservativen und operativen orthopädischen Therapie zur Verfügung steht.

Kernaussagen

• Durch eine qualifizierte, regelmäßige orthopädische Betreuung von Patienten mit erblichen Muskelerkrankungen können die Symptome seitens des Bewegungsapparates und daraus resultierende Funktionseinschränkungen oft vermindert oder zumindest zeitlich verzögert werden. Die Lebensqualität der Patienten kann dadurch nachweislich verbessert werden.

• Orthopäden begleiten die Patienten in der Regel durch alle Stadien ihrer Erkrankung, unabhängig vom Alter, und sind ein fester Bestandteil eines interdisziplinären Behandlungsteams.

• Die Betreuung dieser Patienten ist immer eine interdisziplinäre Aufgabe und erfordert eine koordinierte Zusammenarbeit von Ärzten und Therapeuten unterschiedlichster Fachrichtungen, Orthopädietechnikern, Lehrern, Sozialarbeitern, aber auch der Patienten, deren Angehörigen und Betreuer.

• Die einzelnen Erkrankungen bedürfen unterschiedlicher krankheitsspezifischer Therapiestrategien. Die orthopädische Behandlung zielt in aller Regel auf eine frühe, prophylaxeorientierte konservative und ggf. operative Behandlung, um die orthopädischen Beschwerden und Funktionseinschränkungen infolge von Kraftdefiziten, Kontrakturen, Deformitäten, Skoliosen, Kyphosen und Beckenschiefe zu vermeiden oder zu minimieren und die maximal erreichbare Mobilität, Selbstständigkeit und möglichst lange Erhaltung der motorischen Fähigkeit zu erreichen oder deren Verluste zu kompensieren.

• Aufgrund der nicht selten zusätzlichen kardiopulmonalen Begleitsymptomatik mit häufig stark reduzierten Kompensationsmechanismen ist ein spezielles Operationsmanagement erforderlich. Deswegen sollen diese Operationen in spezialisierten Zentren durch erfahrene Orthopäden und Anästhesisten durchgeführt werden.

• Da bei einem Teil dieser Erkrankungen das Risiko für eine maligne Hyperthermiereaktion deutlich erhöht ist, müssen alle Narkosen frei von Triggersubstanzen durchgeführt werden.

Schlüsselwörter

Dystrophinopathie - Gliedergürteldystrophie - kongenitale Muskeldystrophie - fazioskapulohumerale Muskeldystrophie - Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie - myotone Dystrophie

Publication History

Article published online:
18 March 2021

• Literatur

• 1 Forst R. Die orthopädische Behandlung der Duchenne-Muskeldystrophie. In: Grifka J. Hrsg. Bücherei des Orthopäden. Bd. 76. Stuttgart, New York: Enke/Thieme; 2000
• 2 Fujak A, Strehl AE, Tolks J. Klinische Untersuchung in der Neuroorthopädie. In: Hofmann GO. Hrsg. Traumatologisch-orthopädische Untersuchung. München: Elsevier, Urban und Fischer Verlag; 2016: 226-235
• 3 Fujak A, Haaker G, Funk J. Aktuelle Betreuungsstrategien bei Duchenne-Muskeldystrophie. Orthopäde 2014; 43: 636-642
• 4 Fujak A, Forst R, Forst J. Aktuelle Strategien der konservativen und operativen Therapie der häufigsten Muskelerkrankungen. Orthopäde 2010; 39: 38-52
• 5 Lutz S, Kirschner J, Vry J. et al. Duchenne-Muskeldystrophie – Aktuelles zur Steroidtherapie und neue Therapieansätze. Neuropaediatrie 2012; 11: 112-118
• 6 Moxley RT, Pandya S, Ciafaloni E. et al. Change in natural history of Duchenne muscular dystrophy with long-term corticosteroid treatment: implications for management. J Child Neurol 2010; 25: 1116-1129
• 7 Bushby K, Finkel R, Birnkrant DJ. et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and pharmacological and psychosocial management. Lancet Neurol 2010; 9: 77-93
• 8 Bushby K, Finkel R. Birnkrant DJ et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 2: implementation of multidisciplinary care. Lancet Neurol 2010; 9: 177-189
• 9 Dittrich S, Tuerk M, Haaker G. et al. Kardiomyopathie bei Duchenne-Muskeldystrophie: Wertigkeit von klinischen Symptomen, Elektrophysiologie und Bildgebung bei Kindern und Jugendlichen. Klin Pädiatr 2015; 227: 225-231
• 10 Forst R, Ingenhorst A, Mortier W. Neuromuskuläre Systemerkrankungen. In: Zichner L. Hrsg. Orthopädie und Orthopädische Chirurgie. Systemerkrankungen. Stuttgart, New York: Thieme; 2003: 223-373
• 11 Ho R, Nguyen ML, Mather P. Cardiomyopathy in Becker muscular dystrophy: overview. World J Cardiol 2016; 8: 356-361
• 12 Bushby KM. Diagnostic criteria for the limb-girdle muscular dystrophies: report of the ENMC Consortium on Limb-Girdle Dystrophies. Neuromuscul Disord 1995; 5: 71-74
• 13 Wicklund MP, Hilton-Jones D. The limb-girdle muscular dystrophies: genetic and phenotypic definition of a disputed entity. Neurology 2003; 60: 1230-1231
• 14 Norwood F, de Visser M, Eymard B. et al. EFNS guideline on diagnosis and management of limb girdle muscular dystrophies. Eur J Neurol 2007; 14: 1305-1312
• 15 Bönnemann CG, Wang CH, Quijano-Roy S. et al. Diagnostic approach to the congenital muscular dystrophies. Neuromuscul Disord 2014; 24: 289-311
• 16 Wang CH, Bonnemann CG, Rutkowski A. et al. Consensus statement on standard of care for congenital muscular dystrophies. J Child Neurol 2010; 25: 1559-1581
• 17 Hamel J, Tawil R. Facioscapulohumeral muscular dystrophy: update on pathogenesis and future treatments. Neurotherapeutics 2018; 15: 863-871
• 18 Madej-Pilarczyk A. Clinical aspects of Emery-Dreifuss muscular dystrophy. Nucleus 2018; 9: 268-274
• 19 Thornton CA. Myotonic dystrophy. Neurol Clin 2014; 32: 705-719
• 20 Schilling L, Forst R, Forst J. et al. Orthopaedic disorders in myotonic dystrophy type 1: descriptive clinical study of 21 patients. BMC Musculoskelet Disord 2013; 14: 338