Die Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I) ist eine seltene, autosomal-rezessiv erbliche Speicherkrankheit, die auf einem Mangel des lysosomalen Enzyms α-L-Iduronidase (IDUA) beruht. Da eine frühzeitige Therapie – Enzymsubstitution bzw. Stammzelltransplantation – die Prognose der Betroffenen erheblich verbessert, wurde die MPS-I-Diagnostik vor einigen Jahren in das US-Neugeborenenscreening aufgenommen. Wie leistungsfähig ist ein 2-stufiger Test?
