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Pädiatrie up2date 2019; 14(03): 183
DOI: 10.1055/a-0978-2639
Studienreferate
Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

Achondroplasie: C-Typ-natriuretisches Peptidanalogon fördert Skelettwachstum

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Publikationsverlauf

Publikationsdatum:
16. September 2019 (online)

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Die Achondroplasie beruht auf einer genetisch bedingten Störung der enchondralen Ossifikation und manifestiert sich durch einen disproportionierten Kleinwuchs mit Rhizomelie und Makrozephalie. Zusätzlich können eine Vielzahl weiterer Einschränkungen, unter anderem Schmerzen, Hörstörungen oder respiratorische Probleme, auftreten. Profitieren betroffene Kinder von einer Behandlung mit Vosoritid, einem Analogon des C-Typ-natriuretischen Peptids?