TumorDiagn u Ther 2019; 40(08): 496
DOI: 10.1055/a-0961-8596
Basics – Neues aus der Grundlagenforschung
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Zwischen Immunität und Krebsentstehung: Neuartiges Immundefizienz-Syndrom entdeckt

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Publication Date:
07 October 2019 (online)

Erstmals konnte ein bisher unbekanntes Immundefizienz-Syndrom nachgewiesen werden, das auf einer verminderten Funktionalität des Enzymkomplexes Polymerase delta beruht und wichtige Erkenntnisse zur adaptiven Immunität und Krebsentstehung bringt. Dieses Enzym ist eine wesentliche Steuereinheit in der DNA-Replikation. Wird es aufgrund von Mutationen in seiner Funktion beeinträchtigt, führt dies zu genomischer Instabilität, neurologischen Entwicklungsstörungen und Immundefizienz. Die Studie wurde aktuell im renommierten Journal of Clinical Investigation veröffentlicht.