Fortschr Röntgenstr 2019; 191(12): 1118-1120
DOI: 10.1055/a-0938-6710
The Interesting Case
© Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

Seltenes PHACE-Syndrom mit Vergrößerung des Cavum Meckeli

Dietmar Garnhaft
Institut für Radiologie und Nuklearmedizin, Landesklinikum Horn, Austria
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Publication Date:
13 June 2019 (online)

Einleitung

Der häufigste gutartige Tumor beim Neugeborenen ist das infantile Hämangiom mit einer Inzidenz von 4–5 % [Munden A, Butschek R, Tom WL et al. Prospective study of infantile haemangiomas: incidence, clinical characteristics and assosciation with placental anomalies. Br J Dermatol 2014; 170: 907–913]. Dieses entspricht einem gutartigen proliferierenden vaskulären Tumor, der zum Zeitpunkt der Geburt noch nicht nachweisbar ist, typischerweise in den ersten Tagen oder Wochen nach der Geburt vor allem im Gesicht auftritt und eine spontane – zumindest weitgehende – Rückbildung im weiteren Verlauf zeigt [S2k-Leitlinie 006/100: Infantile Hämangiome im Säuglings- und Kleinkindesalter, Leitlinie der Deutschen Gesellschaft für Kinderchirurgie, der Deutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin, der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft, der Arbeitsgemeinschaft Pädiatrische Dermatologie und der Deutschen Gesellschaft für Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgie]. Üblicherweise ist eine solche Veränderung nicht mit weiteren systemischen Läsionen assoziiert. Im Falle großer (> 5 cm) segmentaler Hämangiome am Kopf bzw. Hals/oberer Rumpf sollten jedoch weiterführende Untersuchungen erfolgen, um das Vorliegen eines möglichen neurokutanen PHACE-Syndroms nachzuweisen bzw. auszuschließen. Die Bezeichnung dieses Syndroms entspricht einem Akronym von häufigen Veränderungen verschiedener Organsysteme, wobei folgende Regionen bzw. Auffälligkeiten namengebend wurden: Gehirn-Malformationen, insbesondere an der hinteren Schädelgrube (Posterior fossa brain malformations); große Hämangiome an Gesicht, Nacken und/oder der Kopfschwarte; Anomalien des kardiovaskulären Systems an Kopf, Hals, der Aorta und/oder dem Herzen (Arterial anomalies, Cardiac defects, Coarctation of the aorta); Veränderungen der Augen (Eye abnormalities) [Rotter A, Samorano LP, Rivitti-Machado MC et al. PHACE syndrome: clinical manifestations, diagnostic criteria, and management. An Bras Dermatol 2018; 93: 405–411]. Kommt zu den genannten Pathologien noch eine sternale Auffälligkeit hinzu, spricht man von einem PHACES-Syndrom. Im Folgenden wird auf den Fall einer jungen Patientin eingegangen, bei der die Diagnosestellung erst im Adoleszentenalter erfolgte.