Download PDF
CC BY-NC-ND 4.0 · Dtsch Med Wochenschr 2020; 145(04): e18-e23
DOI: 10.1055/a-0923-4191
Originalarbeit
© Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

Medizinische Betreuung von jungen Frauen mit Ullrich-Turner-Syndrom in Deutschland

Medical care of young women with Turner syndrome in Germany
Helmuth-Günther Dörr
1   Kinder- und Jugendklinik, Universitätsklinikum Erlangen
,
Markus Bettendorf
2   Sektion Päd. Endokrinologie und Diabetologie, Zentrum Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Heidelberg
,
Gerhard Binder
3   Pädiatrische Endokrinologie, Universitätsklinikum Tübingen
,
Jürgen Brämswig
4   Pädiatrische Endokrinologie, Universitätsklinikum Münster
,
Berthold P. Hauffa
5   Kinderklinik II, Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie, Universitätsklinikum Essen
,
Paul-Martin Holterhus
6   Bereich Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin I, Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel
,
Klaus Mohnike
7   Universitätskinderklinik, Otto-von-Guericke-Universität, Magdeburg
,
Heinrich Schmidt
8   Pädiatrische Endokrinologie & Diabetologie, Haunersche Kinderklinik der LMU München
,
Günter K. Stalla
9   Medicover Neuroendokrinologie, München
,
Martin Wabitsch
10   Sektion Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie, Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Ulm
,
Joachim Wölfle
11   Universitätskinderklinik, Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie, Bonn
,
und die Turner-Syndrom-Vereinigung Deutschland e. V. › Author Affiliations
Further Information

Publication History

Publication Date:
24 July 2019 (online)

Also available at
   Permissions and Reprints

Zusammenfassung

Hintergrund Für die medizinische Betreuung von Frauen mit Ullrich-Turner-Syndrom (UTS) nach dem Ende der kinderärztlichen Betreuung liegen zahlreiche Empfehlungen vor. Es gibt bisher keine Untersuchung, die die Betreuungssituation der Frauen in Deutschland analysiert hat.

Methoden Die Untersuchung wurde bei Frauen mit UTS (Alter ≥ 18 Jahre; Median 25 Jahre) im Jahr 2015 mit einem Fragebogen durchgeführt, der von einer französischen Arbeitsgruppe entwickelt und mit deren Erlaubnis verwendet wurde. Alle Frauen wurden im Kindesalter mit Wachstumshormonen behandelt. Die Frauen wurden über 11 kooperierende Zentren und über die Selbsthilfegruppe UTS identifiziert und von dort angeschrieben. Insgesamt konnten 130 Fragebögen ausgewertet werden.

Ergebnisse Von den 130 Frauen gaben 79 Frauen (61 %) gesundheitliche Probleme an. Bei einem einzigen Facharzt waren 38 % und bei 2 Fachärzten 42 % der Frauen in Dauerbetreuung. Am häufigsten wurde der Gynäkologe mit 80,3 %, gefolgt vom Allgemein-/Hausarzt mit 53,8 % genannt. Der HNO-Bereich wurde von 35 % als Problembereich angegeben, aber nur 3 % der Frauen waren bei einem HNO-Arzt. Die Frage, ob in einem Zeitraum von 4 Jahren mindestens eine der folgenden Untersuchungen (Blutdruckmessung, Blutzucker, Blutfette, Leberwerte, Schilddrüsenhormone, Herz-Ultraschall und Audiogramm) erfolgt sei, wurde wie folgt beantwortet: Blutdruckmessung (85 %), Blutzucker (47 %), Blutfette (41 %), Leberwerte (46 %), Schilddrüsenhormone (44 %), Echokardiografie (57 %) und Audiogramm (35 %). Eine Untersuchung mit allen 7 Parametern wurde bei 9,8 % der Frauen durchgeführt. Bei 103 Frauen (80,5 %) wurde eine Hormonersatztherapie mit Sexualsteroiden durchgeführt. Weitere Medikamente nahmen 76 Frauen ein, wobei Schilddrüsenhormone (44 %) und Antihypertensiva (11 %) am häufigsten genannt wurden.

Schlussfolgerungen In der Studie wird erstmals die medizinische Versorgungssituation von jungen Frauen mit UTS analysiert. Die Ergebnisse zeigen, dass die Betreuung der Frauen nicht immer optimal ist, die Gründe dafür bleiben nach dieser Studie offen. Aufgrund der zahlreichen und unterschiedlichen Komorbiditäten ist die Betreuung der Frauen komplex und sollte daher multidisziplinär von verschiedenen Fachärzten unter der Leitung eines Arztes erbracht werden.

Abstract

Background Many recommendations for medical care for women with Turner syndrome (TS) have been published in the past. There are no studies that analyse the care situation of the women in Germany until now.

Methods The study was performed in 2015 based on a questionnaire that was completed by TS women (aged ≥ 18 years; median: 25 years). The questionnaire was devised by a French team and used with their permission. All women had received growth hormone treatment during childhood. The women were identified and addressed in writing through eleven cooperating centers and the support group. In all, 130 questionnaires were evaluated.

Results 79 of the 130 women (61 %) stated that they had health problems. 38 % of the women were under medical care by only one physician and 42 % by two physicians. The gynecologist was mentioned most often (by 80.3 %), followed by the family physician (53.8 %). ENT was mentioned as a problem system by 35 %, but only 3 % of the women attended an ENT physician. The question as to whether at least one of the following examinations (measurements of blood pressure, blood sugar, blood fats, liver function and/or thyroid hormones, echocardiographic and/or audiogram examination) had been performed during a period of 4 years was answered as follows: blood pressure (85 %), blood sugar (47 %), blood fats (41 %), liver function (46 %), thyroid hormones (44 %), echocardiography (57 %) and audiogram (35 %). A comprehensive examination was performed in 9.8 % of the women. 103 women (80.5 %) received sexual hormone replacement therapy. 76 women were on further drugs; thyroid hormones (44 %) and antihypertensive drugs (11 %) were stated most often.

Conclusions This is the first study which analyses the current situation of medical care of TS women in Germany. Our data show that medical care of young adult TS women is not optimal. The study cannot clarify the reasons. Due to the numerous and different comorbidities, the medical care of TS women is complex and should therefore be provided multidisciplinarily by different specialists under the direction of one physician.

Schlüsselwörter

Ullrich-Turner-Syndrom - Papierfragebogen - medizinische Betreuung - Netzwerk verschiedener Spezialisten

Key words

Turner syndrome - paper questionnaire - adult care - framework of a multi-disciplinary team
 

  • Literatur

  • 1 Ranke MB, Saenger P. Turner’s syndrome. Lancet 2001; 358: 309-314
    CrossrefPubMedGoogle Scholar
  • 2 Schoemaker MJ, Swerdlow AJ, Higgins CD. et al. Mortality in women with turner syndrome in Great Britain: a national cohort study. J Clin Endocrinol Metab 2008; 93: 4735-4742 . doi:10.1210/jc.2008-1049
    CrossrefPubMedGoogle Scholar
  • 3 Saenger P, Bondy C. Turner syndrome: strategies to improve care outcomes. Foreword. Pediatric endocrinology reviews: PER 2012; 9 (Suppl. 02) 696-697
    PubMedGoogle Scholar
  • 4 Stalla GK, Athanasoulia AP, Führer D. et al. Junge Frauen mit Ullrich-Turner-Syndrom – Empfehlungen eines Expertenworkshops zum Übergang in die Erwachsenenmedizin. Der Gynäkologe 2014; 47: 10
    PubMedGoogle Scholar
  • 5 Pinsker JE. Clinical review: Turner syndrome: updating the paradigm of clinical care. J Clin Endocrinol Metab 2012; 97: E994-E1003 . doi:10.1210/jc.2012-1245
    CrossrefPubMedGoogle Scholar
  • 6 Culen C, Ertl DA, Schubert K. et al. Care of girls and women with Turner syndrome: beyond growth and hormones. Endocrine connections 2017; 6: R39-R51 . doi:10.1530/ec-17-0036
    CrossrefPubMedGoogle Scholar
  • 7 Bondy CA. Care of girls and women with turner syndrome: a guideline of the turner syndrome study group. J Clin Endocrinol Metab 2007; 92: 10-25
    CrossrefPubMedGoogle Scholar
  • 8 Gravholt CH, Andersen NH, Conway GS. et al. Clinical practice guidelines for the care of girls and women with Turner syndrome: proceedings from the 2016 Cincinnati International Turner Syndrome Meeting. Eur J Endocrinol 2017; 177: G1-G70 . doi:10.1530/eje-17-0430
    CrossrefPubMedGoogle Scholar
  • 9 Devernay M, Ecosse E, Coste J. et al. Determinants of medical care for young women with Turner syndrome. J Clin Endocrinol Metab 2009; 94: 3408-3413
    CrossrefPubMedGoogle Scholar
  • 10 Bondy C, Bakalov VK, Lange ED. et al. Deficient medical care for adults with the Turner syndrome. Annals of internal medicine 2006; 145: 866-867
    PubMedGoogle Scholar
  • 11 Ertl DA, Gleiss A, Schubert K. et al. Health status, quality of life and medical care in adult women with Turner syndrome. Endocrine connections 2018; 7: 534-543 . doi:10.1530/ec-18-0053
    CrossrefPubMedGoogle Scholar
  • 12 Davies MC. Lost in transition: the needs of adolescents with Turner syndrome. BJOG 2010; 117: 134-136 . doi:10.1111/j.1471-0528.2009.02410.x
    CrossrefPubMedGoogle Scholar
  • 13 Carel JC, Ecosse E, Bastie-Sigeac I. et al. Quality of life determinants in young women with turner’s syndrome after growth hormone treatment: results of the StaTur population-based cohort study. J Clin Endocrinol Metab 2005; 90: 1992-1997
    CrossrefPubMedGoogle Scholar
  • 14 Carel JC, Elie C, Ecosse E. et al. Self-esteem and social adjustment in young women with Turner syndrome--influence of pubertal management and sexuality: population-based cohort study. J Clin Endocrinol Metab 2006; 91: 2972-2979
    CrossrefPubMedGoogle Scholar
  • 15 Dorr HG, Bettendorf M, Binder G. et al. Life Situation of Young women with Turner Syndrome: Results of a Questionnaire-based Study in Germany. Dtsch Med Wochenschr 2019 DOI: 10.1055/a-0841-9918 [Epub ahead of print]
    Article in Thieme ConnectPubMedGoogle Scholar
  • 16 Donaldson MD, Gault EJ, Tan KW. et al. Optimising management in Turner syndrome: from infancy to adult transfer. Arch Dis Child 2006; 91: 513-520
    CrossrefPubMedGoogle Scholar
  • 17 Gracia Bouthelier R, Oliver Iguacel A, Gonzalez Casado I. et al. Optimization of treatment in Turner’s syndrome. J Pediatr Endocrinol Metab 2004; 17 (Suppl. 03) 427-434
    PubMedGoogle Scholar
  • 18 Pedreira CC, Hameed R, Kanumakala S. et al. Health-care problems of Turner syndrome in the adult woman: a cross sectional study of a Victorian cohort and a case for transition. Intern Med J 2006; 36: 54-57
    CrossrefPubMedGoogle Scholar
  • 19 Verlinde F, Massa G, Lagrou K. et al. Health and psychosocial status of patients with turner syndrome after transition to adulthood: the Belgian experience. Horm Res 2004; 62: 161-167 . doi:10.1159/000080099
    CrossrefPubMedGoogle Scholar
  • 20 Gawlik A, Kaczor B, Kaminska H. et al. Quality of medical follow-up of young women with Turner syndrome treated in one clinical center. Horm Res Paediatr 2012; 77: 222-228 . doi:10.1159/000337780
    CrossrefPubMedGoogle Scholar