Frauenheilkunde up2date 2019; 13(03): 295-309
DOI: 10.1055/a-0830-2278
Geburtshilfe und Perinatalmedizin
Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

Pränatale Diagnostik fetaler Neuralrohrdefekte

Markus Hoopmann
,
Karl Oliver Kagan
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Publication Date:
19 June 2019 (online)

Neuralrohrdefekte zählen zu den frühesten und häufigsten strukturellen Fehlbildungsmanifestationen des Feten. Ein Neuralrohrverschluss kann dabei auf jeder Höhe der embryonalen Neuralplatte und in unterschiedlichem Ausmaß unterbleiben. Anenzephalie, Enzephalozele und Spina bifida sind die 3 Ausprägungen eines Neuralrohrdefektes. Jede dieser Formen zeigt in der Ultraschallbildgebung charakteristische Leitsymptome und weitere Hinweiszeichen.

Kernaussagen
  • Neuralrohrdefekte zählen zu den frühesten und häufigsten strukturellen Fehlbildungsmanifestationen des Feten.

  • Die Anenzephalie sollte aufgrund der infausten Prognose möglichst früh diagnostiziert werden. Eine Diagnose ist im Zeitfenster des Ersttrimesterscreenings (11 + 0 bis 13 + 6 SSW) sicher möglich.

  • Bei Nachweis einer Enzephalozele muss zur Prognoseeinschätzung insbesondere an assoziierte strukturelle Fehlbildungen, Chromosomenstörungen und monogene Syndrome gedacht werden.

  • Die sonografischen Leitsymptome der Spina bifida aperta im 2. Trimenon sind die veränderte Form und Lage des Cerebellums (Arnold-Chiari-II-Malformation, Banana-Sign), die auffällige Kopfform (Lemon-Sign) und der Nachweis einer Unterbrechung der dorsalen Haut- und Wirbelsäulenkontur.

  • Weitere häufige Begleitsymptome sind ein schmaler biparietaler Durchmesser (< 5. Perzentile) und eine Ventrikulomegalie.

  • AFP ist sowohl im Serum als auch im Fruchtwasser bei Fällen mit offenen Neuralrohrdefekten meist erhöht. Die Bedeutung im Screening hat jedoch aufgrund der Möglichkeiten des gezielten sonografischen Nachweises deutlich abgenommen.

  • Leitsymptom der Spina bifida occulta ist der Nachweis eines „Tethered Cord“.

  • Folsäuresubstitution hat ein präventives Potenzial für Neuralrohrdefekte (wie auch andere Fehlbildungen). Zu beachten ist allerdings, dass Folsäure bereits prä- bzw. perikonzeptionell eingenommen werden muss.