Retinovaskuläre Zeichen des Susac-Syndroms

Zusammenfassung

Hintergrund Das Susac-Syndrom ist eine Vaskulopathie mit Manifestationen am zentralen Nervensystem, an der Retina und am Innenohr und ist gekennzeichnet durch die klinische Trias aus Enzephalopathie und/oder fokalen neurologischen Symptomen, Hörminderung und retinalen Arterienastverschlüssen. Bisher wurden nur etwa 300 Fälle in der medizinischen Literatur beschrieben.

Patienten/Methoden Drei Patienten mit gesichertem Susac-Syndrom wurden retrospektiv auf das Vorhandensein krankheitstypischer retinaler Veränderungen untersucht. Ergänzend wurde der Krankheitsverlauf analysiert mit der Zielsetzung, ein besseres Krankheitsverständnis zu erreichen.

Ergebnisse In allen 3 beschriebenen Fällen besteht eine okklusive retinale Mikroangiopathie mit einhergehenden Arterienastverschlüssen. In der cMRT zeigen sich bei 2 von 3 Fällen krankheitstypische, umschriebene „snowball“-artige Läsionen des Corpus callosum, die gemeinsam mit dem Netzhautbefund die diagnostische Zuordnung ermöglichten. Die klassische Trias aus Innenohrschwerhörigkeit, retinalen Arterienastverschlüssen und ZNS-Symptomatik war allerdings in keinem der Fälle bei ärztlichem Erstkontakt vollständig ausgeprägt.

Schlussfolgerung Die Diagnosesicherung setzt eine enge interdisziplinäre Zusammenarbeit zwischen Neurologen, Psychiatern, HNO- und Augenärzten voraus. Die typischen okulären Zeichen einer segmentalen Mikrovaskulopathie mit Okklusion kleiner Arterien sollten auch bei isoliertem Auftreten Anlass dazu geben, das Krankheitsbild in die Differenzialdiagnose einer okklusiven retinalen Vaskulopathie mit einzubeziehen.

Abstract

Background Susac syndrome is a vasculopathy affecting the central nervous system, retina and cochlea leading to the triad encephalopathy, branch retinal artery occlusions and hearing loss. To date, about 300 cases have been described in the literature.

Patients/Methods Three patients with confirmed Susac syndrome were evaluated for disease-specific retinal pathologies. In addition, the overall history of the disease is presented to put the ophthalmological pathology into context.

Results All three cases showed a retinal occlusive microangiopathy with branch retinal artery occlusions. MRI imaging revealed snowball-like lesions of the corpus callosum in two of three cases. At the initial presentation not all criteria of the disease-specific triad encephalopathy, branch retinal artery occlusions, and hearing loss were fulfilled in the three patients.

Conclusion Interdisciplinary collaboration between neurologists, otorhinolaryngologists and ophthalmologists is mandatory to establish the diagnosis of the disease. The occurrence of the characteristic retinal pathology with small artery occlusions and a segmental vasculopathy should always lead to the differential diagnosis of Susac syndrome.